Web of Science: 1 citations, Scopus: 1 citations, Google Scholar: citations,
Flow sorting enrichment and nanopore sequencing of chromosome 1 from a Chinese individual
Kuderna, Lukas F.K. (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva)
Solís Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Batlle Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Julià, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Lizano, Esther (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva)
Anglada, Roger (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Ramírez, Erika (Institut de Ciència i Tecnologia de Barcelona. Centre de Regulació Genòmica. Unitat de Citometria de Flux)
Bote, Alex (Institut de Ciència i Tecnologia de Barcelona. Centre de Regulació Genòmica. Unitat de Citometria de Flux)
Tormo, Marc (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Marques-Bonet, Tomas (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont)
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)

Date: 2020
Abstract: Sorting of individual chromosomes by Flow Cytometry (flow-sorting) is an enrichment method to potentially simplify genome assembly by isolating chromosomes from the context of the genome. We have recently developed a workflow to sequence native, unamplified DNA and applied it to the smallest human chromosome, the Y chromosome. Here, we modify improve upon that workflow to increase DNA recovery from chromosome sorting as well as sequencing yield. We apply it to sequence and assemble the largest human chromosome - chromosome 1 - of a Chinese individual using a single Oxford Nanopore MinION flow cell. We generate a selective and highly continuous assembly whose continuity reaches into the order of magnitude of the human reference GRCh38. We then use this assembly to call candidate structural variants against the reference and find 685 putative novel SV candidates. We propose this workflow as a potential solution to assemble structurally complex chromosomes, or the study of very large plant or animal genomes that might challenge traditional assembly strategies.
Note: Altres ajuts: CERCA Programme/Generalitat de Catalunya
Note: Número d'acord de subvenció MICINN/RTI2018-096824-B-C22
Note: Número d'acord de subvenció MINECO/SAF2015-68472-C2-2-R
Note: Número d'acord de subvenció AGAUR/2017/SGR-702
Note: Número d'acord de subvenció MINECO/BFU2017-86471-P
Note: Número d'acord de subvenció AGAUR/2017/SGR-880
Note: Número d'acord de subvenció MINECO/BFU2014-55090-P
Note: Número d'acord de subvenció AGAUR/2018-FI-B00072
Note: Número d'acord de subvenció MINECO/MDM-2014-0370-16-3
Rights: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Language: Anglès
Document: article ; recerca ; publishedVersion
Subject: Chromosome enrichment ; Nanopore sequencing ; Chromosome sequencing ; Chromosome sorting ; Flow karyotyping ; Structural variation ; Genome assembly
Published in: Frontiers in genetics, Vol. 10 (January 2020) , art. 1315, ISSN 1664-8021

DOI: 10.3389/fgene.2019.01315
PMID: 31998370


6 p, 757.8 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (scientific output) > Experimental sciences > Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont (ICP)
Articles > Research articles
Articles > Published articles

 Record created 2020-03-17, last modified 2021-04-07



   Favorit i Compartir