Ultrastructural, cytogenetic, and molecular findings in mast cell leukemia : Case report
Bosch-Vilaseca, Anna 
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Monter-Rovira, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Cisa-Wieczorek, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Oñate, Guadalupe (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Bussaglia, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Carricondo, Maite (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Remacha, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Martínez, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pratcorona, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Blanco, María Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Nomdedeu, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona
| Data: |
2019 |
| Resum: |
We report a de novo aleukemic form of MCL with a complex monosomic karyotype with LOH for multiple chromosomes and TP53 mutation. Additionally, whereas D816V KIT was not found, the c-Kit transmembrane domain p. M541L variant was detected which is the most common SNP of KIT gene in humans with controversial pathogenic role. In these cases, it is crucial to perform a rapid broad molecular study for an accurate diagnosis which could help to initiate targeted therapy. |
| Ajuts: |
Instituto de Salud Carlos III FIS 16-00940
|
| Drets: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.  |
| Llengua: |
Anglès |
| Document: |
Article ; recerca ; Versió publicada |
| Matèria: |
Acute leukemia ;
Genomics ;
Molecular biology ;
Systemic mastocytosis |
| Publicat a: |
Clinical Case Reports, Vol. 7 Núm. 7 (july 2019) , p. 1395-1398, ISSN 2050-0904 |
DOI: 10.1002/ccr3.2208
PMID: 31360496
El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca >
Documents dels grups de recerca de la UAB >
Centres i grups de recerca (producció científica) >
Ciències de la salut i biociències >
Institut de Recerca Sant PauArticles >
Articles de recercaArticles >
Articles publicats
Registre creat el 2020-06-03, darrera modificació el 2023-11-29
visitant ::
identificació
