Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome :

Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome : case report and review of the literature - Domingo, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pybus, Marc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barraca, Daniel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Martínez, Ana Belén (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Mora Muñoz, Emiliano (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona

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