Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera)
Abáigar, María (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca)
Vázquez, Iria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L)
Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer)
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Benito, Rocío (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca)
Larrayoz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L)
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Cedena, María Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer)
Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca)
Fernández-Mercado, Marta (Universidad Pública de Navarra)
Sanz, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III)
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca)
Calasanz, M.J (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)

Data:	2019
Resum:	The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. These mutations contribute to a better classification and risk stratification of the patients. Currently, clinical laboratories include NGS genomic analyses in their routine clinical practice, in an effort to personalize the diagnosis, prognosis and treatment of MDS and CMML. NGS technologies have reduced the cost of large-scale sequencing, but there are additional challenges involving the clinical validation of these technologies, as continuous advances are constantly being made. In this context, it is of major importance to standardize the generation, analysis, clinical interpretation and reporting of NGS data. To that end, the Spanish MDS Group (GESMD) has expanded the present set of guidelines, aiming to establish common quality standards for the adequate implementation of NGS and clinical interpretation of the results, hoping that this effort will ultimately contribute to the benefit of patients with myeloid malignancies.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI11-02519 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017SGR288 Ministerio de Economía y Competitividad PI16-00159
Nota:	Altres ajuts: This work was supported by a grant from the Spanish Group of MDS (GESMD, 2017). LP, FF, PA and FS research is supported by a grant from (GRC) Generalitat de Catalunya, economical support from CERCA Programme/Generalitat de Catalunya, Fundacio Internacional Josep Carreras and from Celgene International. LP and JMHS are supported by a research grant from FEHH (Fundacion Española de Hematología y Hemoterapia, 2017). IV acknowledges support from Pethema. MC and LZ research is supported by a grant from Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Spain. MFM and her research is supported by the Spanish Association against Cancer (AECC, AIO2014), and the Ministerio de Economía y Competitividad of Spanish Central Government.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Myelodysplastic syndromes ; Chronic myelomonocytic leukaemia ; Next generation sequencing ; Guidelines ; Molecular genetics
Publicat a:	British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622, ISSN 1365-2141

DOI: 10.1111/bjh.16175
PMID: 31621063

18 p, 292.6 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) > Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats