Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect
Correa Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Montpeyó Garcia-Moreno, Marta (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Marcé-Grau, Anna (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Hernández-Vara, Jorge (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa))
Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Sánchez-Montáñez, Ángel (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona)
Sobrido, María-Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Martinez-Vicente, Marta (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona)
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. Results: A novel homozygous c. 368C.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI18-00147 Instituto de Salud Carlos III PI18-01319 Ministerio de Economía y Competitividad FPU15-00964
Nota:	Altres ajuts: This work was funded by Instituto de Salud Carlos III; Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Spanish Foundation per Amor a l'Art (FPAA) grant ; Fundació la Marató de TV3 grants 20143130; and 20143131; Generalitat Valenciana grants OP ERDF of Comunitat Valenciana 2014-2020; and PROMETEO/2018/135.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	Annals of clinical and translational neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442, ISSN 2328-9503

DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32767480

7 p, 396.4 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats