The TAGA Study : a Study of Factors Determining Aortic Diameter in Families at High Risk of Abdominal Aortic Aneurysm Reveal Two New Candidate Genes
Peypoch, Olga (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Paüls-Vergés, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Vázquez-Santiago, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Dilmé, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Romero, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Giner, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Plaza, Vicente (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Escudero, José Román (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Camacho, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Sabater-Lleal, Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	A variety of disorders are known to be related with aortic geometry, among them abdominal aortic aneurysm (AAA). This work aims to present the main determinants of abdominal aortic diameter in a new cohort of families at high risk of AAA. The Triple-A Genomic Analysis (TAGA) study comprises 407 individuals related in 12 families. Each family was collected through a proband with AAA. We calculated heritability and genetic correlations between abdominal aortic diameter and clinical parameters. A genome-wide linkage scan was performed based on 4. 6 million variants. A predictive model was calculated with conditional forest. Heritability of the abdominal aortic diameter was 34%. Old age, male sex, higher height, weight, creatinine levels in serum, and better lung capacity were the best predictors of aortic diameter. Linkage analyses suggested the implication of Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) and Betacellulin (BTC) genes with aortic diameter. This is the first study to evaluate genetic components of variation of the aortic diameter in a population of AAA high-risk individuals. These results reveal EGFR, a gene that had been previously implicated in AAA, as a determinant of aortic diameter variation in healthy genetically enriched individuals, and might indicate that a common genetic background could determine the diameter of the aorta and future risk of AAA.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III CP17-00142
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Abdominal aortic diameter ; Aneurysm ; AAA ; Linkage analysis ; Genetics ; Risk factors ; Epidermal Growth Factor Receptor ; EGFR
Publicat a:	Journal of clinical medicine, Vol. 9 Núm. 4 (2020) , p. 1242, ISSN 2077-0383

DOI: 10.3390/jcm9041242
PMID: 32344696

19 p, 2.7 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats