GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing
Valls-Margarit, Jordi (Barcelona Supercomputing Center)
Galván-Femenía, Iván (Institut Germans Trias i Pujol)
Matías-Sánchez, Daniel (Barcelona Supercomputing Center)
Blay, Natalia (Institut Germans Trias i Pujol)
Puiggròs, Montserrat (Barcelona Supercomputing Center)
Carreras Nolla, Anna (Institut Germans Trias i Pujol)
Salvoro, Cecilia (Barcelona Supercomputing Center)
Cortés, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol)
Amela, Ramon (Barcelona Supercomputing Center)
Farre, Xavier (Institut Germans Trias i Pujol)
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Sánchez-Herrero, Jose Francisco (Institut Germans Trias i Pujol)
Moreno Aguado, Víctor (Universitat de Barcelona)
Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol)
Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol)
Armengol, Lluís (Quantitative Genomic Medicine Laboratories)
Delaneau, Olivier (University of Lausanne. Department of Computational Biology)
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
de Cid, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol)
Torrents, David (Barcelona Supercomputing Center)

Fecha:	2022
Resumen:	The combined analysis of haplotype panels with phenotype clinical cohorts is a common approach to explore the genetic architecture of human diseases. However, genetic studies are mainly based on single nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions (indels). Here, we contribute to fill this gap by generating a dense haplotype map focused on the identification, characterization, and phasing of structural variants (SVs). By integrating multiple variant identification methods and Logistic Regression Models (LRMs), we present a catalogue of 35 431 441 variants, including 89 178 SVs (≥50 bp), 30 325 064 SNVs and 5 017 199 indels, across 785 Illumina high coverage (30x) whole-genomes from the Iberian GCAT Cohort, containing a median of 3. 52M SNVs, 606 336 indels and 6393 SVs per individual. The haplotype panel is able to impute up to 14 360 728 SNVs/indels and 23 179 SVs, showing a 2. 7-fold increase for SVs compared with available genetic variation panels. The value of this panel for SVs analysis is shown through an imputed rare Alu element located in a new locus associated with Mononeuritis of lower limb, a rare neuromuscular disease. This study represents the first deep characterization of genetic variation within the Iberian population and the first operational haplotype panel to systematically include the SVs into genome-wide genetic studies.
Ayudas:	European Commission 754433 Ministerio de Ciencia e Innovación ADE 10/00026 Ministerio de Ciencia e Innovación FPI BES-2016-0077344 Ministerio de Economía y Competitividad SEV-2011-00067 Ministerio de Economía y Competitividad SEV2015-0493 Ministerio de Economía y Competitividad TIN2015-65316-P Agencia Estatal de Investigación BFU2016-77244-R Agencia Estatal de Investigación PID2019-107836RB-I00 Instituto de Salud Carlos III PI18/01512 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2014/SGR-1051 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-529
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	Nucleic acids research, Vol. 50, Issue 5 (March 2022) , p. 2464-2479, ISSN 1362-4962

DOI: 10.1093/nar/gkac076
PMID: 35176773

16 p, 3.9 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Biotecnología y de Biomedicina (IBB)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados