Genètica i reproducció [101891]
Blanco, J. (Joan)
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències

Título variante: Genetics and Reproduction
Título variante: Genética y reproducción
Fecha: 2022-23
Resumen: La reproducció sexual en la majoria de les espècies va associada a un dimorfisme sexual i a la presència de cromosomes que determinen el sexe. El dimorfisme sexual s'aconsegueix mitjançant la participació de gens específics implicats en un desenvolupament sexual diferencial. Mutacions en aquests gens condicionen la diferenciació sexual i poden conduir a problemes reproductius. D'altra banda, la gametogènesi és un procés complex i altament regulat. Disfuncions o anomalies que afectin una o més de les etapes implicades en la formació d'espermatozoides o oòcits pot repercutir en la capacitat reproductiva dels individus afectes. La contribució genètica a problemes de fertilitat és difícil de valorar. Avui dia coneixem genotips en els quals podem establir clarament el tipus d'alteració que produeixen i els seus efectes en la capacitat reproductiva dels individus afectes. Exceptuant algunes malalties (per exemple la fibrosi quística), aquests pacients no presenten característiques fenotípiques rellevants. En general, la manifestació fenotípica de la infertilitat d'origen genètic implica una reducció significativa de la quantitat de gàmetes formats, problemes en el desenvolupament de l'embrió i increments del risc d'avortaments espontanis. En aquest context, els objectius formatius de l'assignatura es centraran en: 1. Avaluar les causes genètiques que condicionen la reproducció en l'espècie humana 2. Revisar les tècniques d'anàlisi genètica adreçades a la caracterització de gàmetes i embrions 1 2. Revisar les tècniques d'anàlisi genètica adreçades a la caracterització de gàmetes i embrions preimplantacionals 3. Determinar el risc de transmissió de la infertilitat de causa genètica 4. Revisar les bases de l'assessorament genètic reproductiu.
Resumen: Sexual reproduction in most species is associated with sex dimorphism and the presence of chromosomes that determine sex. Sex dimorphism is achieved through the participation of specific genes involved in a differential sex development. Mutations in these genes influence normal sex differentiation and therefore the fertility of affected individuals. On the other hand, gametogenesis is a complex and highly regulated process whose alterations can lead to infertility. The genetic contribution to infertility is difficult to assess. Up to date, it has been established the relationship between several genotype alterations and their effect on fertility. However, except for few diseases (for example cystic fibrosis), these patients do not exhibit any relevant phenotypic traits. In general, the manifestation of infertility of genetic origin is related to a significant reduction in the number of gametes produced, anomalies in embryo development and spontaneous abortions. In this context, the objectives of the subject will focus on: 1. To establish the genetic causes of human infertility. 2. To provide updated knowledge about the methodologies for the genetic analysis of gametes and embryos. 3. To determine the risk of transmission of those cases of infertility caused by genetic alterations. 4. To establish the basis for reproductive genetic counseling. 1.
Resumen: La reproducción sexual en la mayoría de las especies está asociada con el dimorfismo sexual y la presencia de cromosomas que determinan el sexo. El dimorfismo sexual se logra a través de la participación de genes específicos implicados en un desarrollo sexual diferencial. Las mutaciones en estos genes condicionan la diferenciación sexual y por lo tanto la fertilidad de los individuos afectos. Por otro lado, la gametogénesis es un proceso complejo y altamente regulado. Las disfunciones o anomalías que afectan a una o más etapas implicadas en la formación de espermatozoides y ovocitos pueden perjudicar la capacidad reproductiva de los individuos afectos. La contribución genética a los problemas de fertilidad es difícil de evaluar. Hasta la fecha, se ha establecido la relación entre varias alteraciones del genotipo y su efecto sobre la capacidad reproductiva de los individuos. Sin embargo, a excepción de pocas enfermedades (por ejemplo fibrosis quística), estos pacientes no presentan rasgos fenotípicos relevantes. En general, la manifestación de infertilidad de origen genético se relaciona con una reducción significativa en el número de gametos producidos, anomalías en el desarrollo embrionario o abortos espontáneos. En este contexto, los objetivos de la asignatura se centrarán en: 1. Establecer las causas genéticas que condicionan la reproducción en humanos. 2. Revisar las técnicas de análisis genético dirigidas a la caracterización de gametos y embriones preimplantacionales. 3. Determinar el riesgo de transmisión de la infertilidad de causa genética. 1 3. Determinar el riesgo de transmisión de la infertilidad de causa genética. 4. Establecer las bases para el asesoramiento genético reproductivo.
Derechos: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Lengua: Català, anglès, castellà
Titulación: Ciències Biomèdiques [2501230]
Plan de estudios: Grau en Ciències Biomèdiques [832]
Documento: Objecte d'aprenentatge



Català
5 p, 105.7 KB

Anglès
5 p, 102.8 KB

Castellà
5 p, 103.7 KB

El registro aparece en las colecciones:
Materiales académicos > Guías docentes

 Registro creado el 2022-06-27, última modificación el 2023-01-22



   Favorit i Compartir