Detection and evolutionary dynamics of somatic FAS variants in autoimmune lymphoproliferative syndrome : Diagnostic implications
Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Garcia-Prat, Marina (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Parra-Martínez, Alba (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Franco-Jarava, Clara (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Aguiló-Cucurull, Aina (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Velasco Puyo, Pablo (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Antolín, María (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Rivière, Jacques G. (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Martín-Nalda, Andrea (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Soler-Palacín, Pere (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)

Data:	2022
Resum:	Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a rare primary immune disorder characterized by impaired apoptotic homeostasis. The clinical characteristics include lymphoproliferation, autoimmunity (mainly cytopenia), and an increased risk of lymphoma. A distinctive biological feature is accumulation (.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI20/00761
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Primary immunodeficiencies ; Inborn errors of immunity ; Autoimmune lymphoproliferative syndrome ; FAS ; Somatic mutation ; Genetics ; Next-generation sequencing
Publicat a:	Frontiers in immunology, Vol. 13 (november 2022) , ISSN 1664-3224

DOI: 10.3389/fimmu.2022.1014984
PMID: 36466883

11 p, 3.7 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats