High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
Spataro, Nino ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Trujillo-Quintero, Juan Pablo ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Manso-Bazús, Carmen ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Gabau, Elisabeth ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Capdevila, Núria ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Martinez-Glez, Víctor ![Identificador ORCID](/img/uab/orcid.ico)
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Berenguer-Llergo, Antoni
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Brunet Vega, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Guitart, Maria
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Universitat Autònoma de Barcelona
Data: |
2023 |
Resum: |
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). Pathogenic variants were identified in 83 different genes showing the high genetic heterogeneity of NDDs. A molecular diagnosis was established in 28. 6% of patients after high-depth sequencing and stringent variant filtering. Compared to other available gene panel solutions for NDD molecular diagnosis, our panel has a higher diagnostic yield for both ID/GDD and ASD. As reported previously, a significantly higher diagnostic yield was observed: (i) in patients affected by ID/GDD compared to those affected only by ASD, and (ii) in females despite the higher proportion of males among our patients. No differences in diagnostic rates were found between patients affected by different levels of ID severity. Interestingly, patients harboring pathogenic variants presented different phenotypic features, suggesting that deep phenotypic profiling may help in predicting the presence of a pathogenic variant. Despite the high performance of our panel, whole exome-sequencing (WES) approaches may represent a more robust solution. For this reason, we propose the list of genes included in our customized gene panel and the variant filtering procedure presented here as a first-tier approach for the molecular diagnosis of NDDs in WES studies. |
Ajuts: |
Instituto de Salud Carlos III PI19/01902
|
Drets: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. ![Creative Commons](/img/licenses/by.ico) |
Llengua: |
Anglès |
Document: |
Article ; recerca ; Versió publicada |
Matèria: |
Autism ;
Gene panel ;
Intellectual disability ;
Neurodevelopmental disorders ;
Next generation sequencing ;
Re-analysis |
Publicat a: |
Genes, Vol. 14 (march 2023) , ISSN 2073-4425 |
DOI: 10.3390/genes14030708
PMID: 36980980
El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca >
Documents dels grups de recerca de la UAB >
Centres i grups de recerca (producció científica) >
Ciències de la salut i biociències >
Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT) Articles >
Articles de recercaArticles >
Articles publicats
Registre creat el 2023-07-28, darrera modificació el 2024-07-24