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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC))
Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela)
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe)
Webb, S. M 1952- (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Aguado, Cristina (Hospital Universitari Dexeus (Barcelona, Catalunya))
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
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Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
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Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
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Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
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Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Català, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cediel, Rafael (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina y Cirugía Animal)
Cervera, Javier (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Contreras, Julio (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Anatomía y Embriología)
Cormand, Bru (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Corominas, Roser (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Corral, Javier (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Cortés-Rodríguez, Ana (Universidad Pablo de Olavide. Servicio de Fisiopatologia Celular y Bioenergética)
Corton, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Cozar, Mónica (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Crespo, Iris (Universitat Internacional de Catalunya)
Crispi, Fátima (BCNatal Fetal Medicine Research Center)
Cruz, Raquel (Universidade de Santiago de Compostela)
Cuezva, José M. Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa
Cuscó, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Dalmau, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
de Cima, Sergio (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
de la Luna, Susana (Centre de Regulació Genòmica)
De Luna, Noemí
de Oyarzabal Sanz, Alfonso (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
del Campo, Miguel
Del Castillo, Ignacio
Del Pino Molina, Lucía
Del Pozo, Ángela
del Río, Marcela
Delmiro, Aitor (Hospital Universitario 12 de Octubre)
Desviat, Lourdes R (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Dierssen, M.
Domínguez-González, Cristina (Hospital Universitario 12 de Octubre)
Domínguez Ruíz, María (Hospital Universitario Ramón y Cajal)
Dopazo, Joaquín (Hospital Universitario Virgen del Rocío)
Errasti, Ekaitz (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Escámez, M.J. (Universidad Carlos III de Madrid)
Cristina Estañ, M.
Esteban, Jesús
Estévez, Raúl
Ezquieta, Begoña
Fernández, Luís
Fernández, Almudena
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Fernàndez-Castillo, Noèlia (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Fernández-San Jose, P.
Fons, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Fort, Joana (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Fraga, Mario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Gallardo, E
García, Marta (Universidad Carlos III de Madrid)
García-Arumí, E.
García-Bravo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
García-Cazorla, Angels (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
García-Consuegra, Inés (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Garcia-Garcia, F.J.
García-García, G.
García-Giménez, J.
Garcia-Gimeno, M.A.
García-Miñaur, S.
García-Redondo, A.
García-Silva, M. Teresa (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
García-Villoria, Judit (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
García Santiago, F.
Garrabou, G.
Garrido, G.
Garrido-Pérez, Núria (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Gaztambide, S.
Gil-Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya))
Giroud-Gerbetant, Judith (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Glover, Guillermo Hospital (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa)
Gonzalez-Cabo, Pilar
Gonzalez-Casacuberta, I.
González-del Pozo, María (Instituto de Biomedicina de Sevilla)
Gonzalez-Quereda, L.
González-Quintana, A.
Gort, Laura (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Gougeard, Nadine (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Gratacos, Eduard (BCNatal Fetal Medicine Research Center)
María Grau, J.
Grinberg, Daniel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Güenechea, G.
Guerrero, R.
Guillén-Navarro, E. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Guitart-Mampel, M.
Gutiérrez-Arumí, A.
Heath, K.
Heredia, Miguel (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Hernández-Chico, C.
Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Homs, Aïda
Jimenez-Estrada, Juan Andrés
Jimenez-Mallebrera, C.
Jou, C.
Luz Juarez-Flores, D.
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Larcher, Fernando (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Lasa, A.
Lassaletta, L.
Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Linares, D.
Llacer, José Luis (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Llames, S.
Lopez-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya))
López-Lera, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
López López, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío)
López-Sánchez, M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
López Granados, Eduardo
Lorda-Sanchez, Isabel
Lozano, María Luisa
Madrigal, Irene
Malvehy, Josep
Manguán García, Cristina
Mansilla, Elena
Marco-Marín, Clara (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Marfany, Gemma
Marina, Alberto (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Martí, Ramón
Martí, Salvador
Martin, Yolanda
Martín, Miguel A. Hospital Universitario 12 de Octubre
Martín-Hernandez, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre)
Martin-Merida, I.
Martínez, R.
Martínez-Azorín, Francisco (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Martinez-Delgado, Beatriz
Martínez-Gil, Núria (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz)
Martínez-Momblán, María Antonia (Universitat de Barcelona. Escola d'Infermeria)
Martínez-Romero, María Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Martínez Fernández, P.
Martínez Santamaría, Lucía (Universidad Carlos III de Madrid)
Martorell, Loreto (Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Meade, Patricia (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Meana, Álvaro
Medina, Miguel Ángel (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Medrano, A.
Méndez-Vidal, Cristina (Instituto de Biomedicina de Sevilla)
Mínguez, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Mirra, Serena
Molla, Belén (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Moltó, Eduardo
Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Morán, María (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Moren, Constanza
Moreno, Mireia (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Moreno, José Carlos
Moreno Galdó, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Miguel Ángel Moreno-Pelayo
A Mori, Maria
Morin, Matías (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid))
Morte, Beatriz
Mulero, Victoriano
Muñoz-Pujol, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Murillas, Rodolfo
Murillo-Cuesta, Silvia
Nascimento, Andrés
Navarro, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Navas, Plácido (Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo)
Nevado, Julián (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz)
Nicolas, Adrià (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Ángela Nieto, M.
O'Callaghan, Maria del Mar (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Olavarrieta, Leticia
Ormazabal, Aida (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Ortiz-Romero, Paula (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Páez, David
Palacín, Manuel (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Gabriela Palacios-Verdú, M.
Palencia-Campos, Adrián
Pallardó, Federico V.
Palomares, María
Peña-Chilet, María (Hospital Universitario Virgen del Rocío)
Pérez, Belén (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Perez-Florido, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío)
Pérez-García, Débora (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicología Clínica i de la Salut)
Perez-Jimenez, Eva (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Perkins, James Richard (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Perona, Rosario
Pie, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Pinós, Tomàs
Pinto, Sheila
Potrony, Miriam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Puig, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Puig-Butille, Joan Antón
Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pujol, Aurora (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Quintana, Óscar
Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ramos, Feliciano J. (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Ranea, Juan A.G. (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Reina-Castillón, Judith
Resmini, Eugenia
Ribes, Antonia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rica, Itxaso
Richard, Eva (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Riera, Pau
Río, Paula
Riveiro-Alvarez, Rosa
Rivera, José
Rivera-Barahona, A.
Robledo, Mercedes
Carlos Rodriguez-Aguilera, J.
Rodríguez-de la Rosa, Lourdes (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols")
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Rodríguez-Pombo, Pilar (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Rodríguez-Revenga, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rodríguez-Santiago, Benjamín
Rodríguez-Sureda, Víctor
Rodríguez de Alba, Marta
Rodríguez de Cordoba, Santiago
Romá-Mateo, Carlos
Rubio, Vicente (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Ruíz, Ángela
Ruíz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Ruíz-Arenas, Carlos (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Luis Ruíz-Perez, Víctor Luís (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols")
Ruíz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Ruíz-Ponte, Clara
Rullo, Josep (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Sabater, Lidia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Salazar, Juliana
Salido, Eduardo
Sanchez-Jimeno, Carolina
Sánchez Cuesta, Ana María (Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo)
Sánchez Soler, María José (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Santacatterina, Fulvio (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa)
Santamarina, Marta
Santos, Alicia
Santos-Ocaña, C. (Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo)
Santos Simarro, Fernando
Sanz, Pascual (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Sastre, Leandro (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols")
Schlüter, Agatha (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Segovia, José C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Segura-Puimedon, María
Seoane, Pedro (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Serra-Juhe, Clara
Serrano, Mercedes (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Serratosa, Jose María
Sevilla, Teresa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Tahsin-Swafiri, Saoud
Tell-Martí, Gemma (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Jair Antonio Tenorio-Castaño (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz)
Tizzano, Eduardo
Tobias, Ester (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Tort, Frederic (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Trujillano, Laura
Trujillo-Tiebas, María José
Ugalde, Cristina (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Ugarteburu, Olatz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Urreizti, Roser (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Urrutia, Inés
Valencia, María (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols")
Vallcorba, Patricia
Vallespín, Elena
Varela-Nieto, Isabel (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols")
Vega, Ana
Vélez-Santamaria, Valentina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Vílchez, Juan J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Villa, Olaya
Villamar, Manuela
Zubeldia, José Manuel
Zurita, Olga
Lapunzina, Pablo (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data: 2022
Resum: CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research.
Nota: Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades. Creative Commons
Llengua: Anglès
Document: Article de revisió ; recerca ; Versió publicada
Matèria: Genetics ; New therapeutic approaches ; Novel genes ; Rare diseases ; Research network
Publicat a: Clinical genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493, ISSN 1399-0004

DOI: 10.1111/cge.14113
PMID: 35060122


13 p, 1.5 MB

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