Non-C19MC-altered embryonal tumor with multilayered rosettes in a young woman with DICER1 syndrome : case report and review of the literature
Concepción Campos Mármol, María (Hospital General de Granollers)
Aguado, María (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Ramon y Cajal, Teresa (Institut de Recerca Sant Pau)
Gallardo, Alberto (Institut de Recerca Sant Pau)
Catasús, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Gonzalez, Allan (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Eliecer Méndez, Jorge (Institut de Recerca Sant Pau)
Lasa, Adriana (Institut de Recerca Sant Pau)
Arumi, Montse (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Gallego Rubio, Oscar (Institut de Recerca Sant Pau)
Balart, Josep (Institut de Recerca Sant Pau)
Muñoz Hernandez, Fernando (Institut de Recerca Sant Pau)
von Deimling, Andreas (German Cancer Research Center (DKFZ))
Kommoss, Felix K.F. (British Columbia Cancer Research Institute)
Espinosa, Iñigo (Institut de Recerca Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2024
Resum:	Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMR) are highly aggressive and therapy-resistant pediatric central nervous system (CNS) tumors that have three histological patters: embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes, ependymoblastoma, and medulloepithelioma. We present a case of ETMR in an 18-year-old woman with DICER1 syndrome. This report confirms the important role of DNA-methylation analysis in the classification of CNS embryonal tumors and the importance of investigating somatic and germline DICER1 mutations in all CNS embryonal tumors.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	DICER1 syndrome ; DICER1 ; DNA methylation-based CNS tumor classifier ; Embryonal tumor with multilayered rosettes
Publicat a:	Pathologica, Vol. 116 Núm. 3 (june 2024) , p. 170-175, ISSN 1591-951X

DOI: 10.32074/1591-951X-970
PMID: 38979591

6 p, 924.5 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats