SpadaHC : a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population
Moreno-Cabrera, José Marcos (Hospital Universitari de Bellvitge)
Feliubadaló, Lidia (Hospital Universitari de Bellvitge)
Pineda, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge)
Prada-Dacasa, Patricia (Hospital Universitari de Bellvitge)
Ramos-Muntada, Mireia (Hospital Universitari de Bellvitge)
Del Valle, Jesús (Hospital Universitari de Bellvitge)
Brunet, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge)
Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Currás-Freixes, M. (Instituto de Salud Carlos III)
Calsina, B. (Instituto de Salud Carlos III)
Salazar-Hidalgo, M.E. (Instituto de Salud Carlos III)
Rodríguez-Balada, M. (Universitat Rovira i Virgili)
Roig, B. (Universitat Rovira i Virgili)
Fernández-Castillejo, S. (Universitat Rovira i Virgili)
Domínguez, M.D. (Universidad de Valladolid)
Ledo, M.A. (Universidad de Valladolid)
Sanz, M.I. (Universidad de Valladolid)
Castillejo, A. (Hospital General Universitario de Elche)
Dámaso, E. (Hospital General Universitario de Elche)
Soto, J.L. (Hospital General Universitario de Elche)
de Miguel, M. (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Calero, B.H. (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Sánchez-Zapardiel, J.M. (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Ramon y Cajal, Teresa (Institut de Recerca Sant Pau)
Lasa, Adriana (Institut de Recerca Sant Pau)
Gisbert-Beamud, Alexandra (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
López-Novo, A. (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS))
Ruiz-Ponte, C. (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS))
Potrony, Miriam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Álvarez-Mora, María Isabel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Osorio, A. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Lorda-Sánchez, I. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Robledo, M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Cascón, A. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Hernan, I. (Molecular Genetics Unit)
Borràs, E. (Molecular Genetics Unit)
Moles-Fernández, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Earl, J. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid))
Cadiñanos, J. (Fundación Centro Médico de Asturias)
Sánchez-Heras, Ana Beatriz (Hospital General Universitario de Elche)
Bigas Salvans, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Capellá, G. (Instituto de Salud Carlos III)
Lázaro, C. (Instituto de Salud Carlos III)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2024
Resum:	Accurate classification of genetic variants is crucial for clinical decision-making in hereditary cancer. In Spain, genetic diagnostic laboratories have traditionally approached this task independently due to the lack of a dedicated resource. Here we present SpadaHC, a web-based database for sharing variants in hereditary cancer genes in the Spanish population. SpadaHC is implemented using a three-tier architecture consisting of a relational database, a web tool and a bioinformatics pipeline. Contributing laboratories can share variant classifications and variants from individuals in Variant Calling Format (VCF) format. The platform supports open and restricted access, flexible dataset submissions, automatic pseudo-anonymization, VCF quality control, variant normalization and liftover between genome builds. Users can flexibly explore and search data, receive automatic discrepancy notifications and access SpadaHC population frequencies based on many criteria. In February 2024, SpadaHC included 18 laboratory members, storing 1. 17 million variants from 4306 patients and 16 343 laboratory classifications. In the first analysis of the shared data, we identified 84 genetic variants with clinically relevant discrepancies in their classifications and addressed them through a three-phase resolution strategy. This work highlights the importance of data sharing to promote consistency in variant classifications among laboratories, so patients and family members can benefit from more accurate clinical management.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI23/00017 Instituto de Salud Carlos III PI19/00553 Ministerio de Economía y Competitividad CB16/12/00234 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2023/SGR-1112
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Databases, Genetic ; Genes, Neoplasm ; Genetic Predisposition to Disease ; Genetic Variation ; Humans ; Neoplasms ; Spain
Publicat a:	Database, Vol. 2024 (2024) , p. baae055, ISSN 1758-0463

DOI: 10.1093/database/baae055
PMID: 38965703

10 p, 3.5 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) > Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats