Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events
González de Aledo-Castillo, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Argudo-Ramírez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Beneitez Pastor, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Collado-Gimbert, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Almazán Castro, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Roig-Bosch, Silvia (Hospital Santa Caterina. Institut d'Assistència Sanitària)
Andrés-Masó, Anna (Hospital Santa Caterina. Institut d'Assistència Sanitària)
Ruiz-Llobet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Catalunya))
Pedrals-Portabella, Georgina (Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Catalunya))
Medina-Santamaria, David (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona))
Nadal-Rey, Gemma (Hospital Universitari Arnau de Vilanova)
Espigares-Salvia, Marina (Hospital Universitari Arnau de Vilanova)
Coll-Sibina, Maria Teresa (Hospital General de Granollers)
Algar-Serrano, Marcelina (Hospital de Figueres)
Torrent, Montse (Institut de Recerca Sant Pau)
Leoz-Allegretti, Pilar (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Rodríguez-Pebé, Anabel (Consorci Sanitari del Maresme)
García-Bernal, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
Solà-Segura, Elisabet (Institut Català de la Salut)
García-Gallego, Amparo (Institut Català de la Salut)
Prats-Viedma, Blanca (Generalitat de Catalunya)
López Galera, Rosa Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Paredes-Fuentes, Abraham J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Pajares García, Sonia (Instituto de Salud Carlos III)
Delgado-López, Giovanna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Blanco, Adoración (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Tazón-Vega, Bárbara (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Mañú Pereira, María del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Marin Soria, Jose Luis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
García-Villoria, Judit (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Velasco, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2024
Resum:	In 2015, Catalonia introduced sickle cell disease (SCD) screening in its newborn screening (NBS) program along with standard-of-care treatments like penicillin, hydroxyurea, and anti-pneumococcal vaccination. Few studies have assessed the clinical impact of introducing NBS programs on SCD patients. We analyzed the incidence of SCD and related hemoglobinopathies in Catalonia and the change in clinical events occurring after introducing NBS. Screening 506,996 newborns from 2015 to 2022, we conducted a retrospective multicenter study including 100 screened (SG) and 95 unscreened (UG) SCD patients and analyzed SCD-related clinical events over the first six years of life. We diagnosed 160 cases of SCD, with an incidence of 1 in 3169 newborns. The SG had a significantly lower median age at diagnosis (0. 1 y vs. 1. 68 y, p < 0. 0001), and initiated penicillin prophylaxis (0. 12 y vs. 1. 86 y, p < 0. 0001) and hydroxyurea treatment earlier (1. 42 y vs. 4. 5 y, p < 0. 0001). The SG experienced fewer median SCD-related clinical events (vaso-occlusive crisis, acute chest syndrome, infections of probable bacterial origin, acute anemia requiring transfusion, acute splenic sequestration, and pathological transcranial Doppler echography) per year of follow-up (0. 19 vs. 0. 77, p < 0. 0001), a reduced number of annual emergency department visits (0. 37 vs. 0. 76, p < 0. 0001), and fewer hospitalizations (0. 33 vs. 0. 72, p < 0. 0001). SCD screening in Catalonia's NBS program has effectively reduced morbidity and improved affected children's quality of life.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Clinical events ; Hemoglobinopathies ; Newborn screening ; Sickle cell disease ; Treatment intervention
Publicat a:	International Journal of Neonatal Screening, Vol. 10 Núm. 4 (december 2024) , p. 69, ISSN 2409-515X

DOI: 10.3390/ijns10040069
PMID: 39449357

17 p, 2.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats