Hypokalemic periodic paralysis associated with the atypical CACNA1S c.2690G : description of 14 affected individuals from five families
Barrachina Esteve, Oriol (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències Morfològiques)
Ventayol-Guirado, Marc (Fundació Institut d'Investigació Sanitaria Illes Balears (Palma de Mallorca, Balears))
Asensio, Victor J. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Heine-Suñer, Damià (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Corrales, Ricardo (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Vidal, Noemí (Hospital Universitari de Bellvitge)
Ivanovski, Trajche (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Arbós, Clara (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Agirre, Maite (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Montalà, Carles (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Ballabriga, Jordi (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Valero, Ana (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Rosselló, M. Magdalena (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Dávila, Pablo (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Mestre, Margalida (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Sánchez, Ana (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Deyá, Elena (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Espino, Ana (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Olivé i Plana, Montserrat (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Miralles, Francesc (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))

Data:	2025
Resum:	This study describes five families (14 individuals) with hypokalemic periodic paralysis carrying a heterozygous pathogenic variant NM_000069. 3:c. 2690G.
Nota:	Altres ajuts: acords transformatius de la UAB
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	CACNA1S ; Channelopathy ; Hypokalemic periodic paralysis ; Muscle MRI ; Myopathy ; Pelvic girdle myopathy ; Periodic paralysis
Publicat a:	Neuromuscular disorders, Vol. 53 (august 2025) , p. 105425, ISSN 1873-2364

DOI: 10.1016/j.nmd.2025.105425
PMID: 40651170

9 p, 4.4 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats