The Y chromosome : male reproduction and beyond
Krausz, Csilla (Institut de Recerca Sant Pau)
Abrardo, Chiara (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina

Data:	2025
Resum:	The crucial role of Y chromosome genes in male gonadal determination and reproductive fitness has been recognized for decades. Y chromosome microdeletions are the most common molecular genetic causes of azoospermia and severe spermatogenic impairment. Since the late 1990s, screening for these microdeletions has become a routine part of the diagnostic work-up of severe male factor infertility. In this article, we provide a concise overview of the Y chromosome's structure and gene content. We describe its clinically relevant alterations, detectable through karyotyping or molecular genetic tools, with a focus on their phenotypic impact and significance for genetic counseling. Finally, we discuss the broader implications of Y chromosome variations on health conditions beyond male infertility.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article de revisió ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	AZF deletion ; Y chromosome ; azoospermia ; Genetics ; Male infertility
Publicat a:	Fertility and Sterility, Vol. 123 Núm. 6 (june 2025) , p. 921-932, ISSN 1556-5653

DOI: 10.1016/j.fertnstert.2025.03.006
PMID: 40064392

12 p, 592.1 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats