| Data: |
2025 |
| Resum: |
La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica complexa que impacta significativament en la qualitat de vida relacionada amb la salut de les persones adultes que la pateixen. Aquesta tesi doctoral aborda de manera integral la qualitat de vida i les capacitats cognitives en adults amb aquesta condició, estructurant l'estudi en quatre eixos principals: la imatge corporal, l'avaluació de les funcions cognitives, l'adaptació d'una escala específica per mesurar la qualitat de vida relacionada amb la salut en població NF1 a Espanya i la identificació de factors clínics, emocionals i socials que la condicionen. Els resultats mostren que la imatge corporal té un impacte més determinant en la qualitat de vida relacionada amb la salut que la severitat objectiva de les manifestacions cutànies. Així mateix, es van detectar alteracions cognitives en funcions executives i atenció, fins i tot en pacients sense un diagnòstic previ d'afectació cognitiva. Es va dur a terme l'adaptació i validació d'una escala específica, fiable i culturalment pertinent per avaluar la qualitat de vida relacionada amb la salut en aquesta població. A més, es va constatar que el dolor, l'ansietat, la depressió i la percepció del suport social influeixen de manera significativa en la qualitat de vida relacionada amb la salut d'aquests pacients. En el seu conjunt, aquestes troballes aporten coneixement rellevant sobre una malaltia minoritària, permeten adaptar eines específiques per a la seva avaluació psicològica i posen de manifest associacions clau entre variables clíniques i emocionals, assentant així les bases per al disseny d'estratègies d'intervenció més eficaces, centrades en un abordatge individualitzat i multidimensional del pacient amb neurofibromatosi tipus 1. |
| Resum: |
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética compleja que impacta significativamente en la calidad de vida relacionada con la salud de las personas adultas que la padecen. Esta tesis doctoral aborda de forma integral la calidad de vida y las capacidades cognitivas en adultos con esta condición, estructurando su estudio en cuatro ejes principales: la imagen corporal, la evaluación de funciones cognitivas, la adaptación de una escala específica para medir la calidad de vida de la población NF1 en España, y la identificación de factores clínicos, emocionales y sociales que la condicionan. Los resultados muestran que la imagen corporal tiene un impacto más determinante en el bienestar que la severidad objetiva de las manifestaciones cutáneas. Asimismo, se detectaron alteraciones cognitivas en funciones ejecutivas y atención, incluso en pacientes sin diagnóstico previo de afectación neuropsicológica. Se llevó a cabo la adaptación y validación de una escala específica, fiable y culturalmente pertinente para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud en esta población. Además, se constató que el dolor, la ansiedad, la depresión y la percepción del apoyo social influyen de manera significativa en la calidad de vida relacionada con la salud de estos pacientes. En su conjunto, estos hallazgos aportan conocimiento relevante sobre una enfermedad minoritaria, permiten adaptar herramientas específicas para su evaluación psicológica y ponen de manifiesto asociaciones clave entre variables clínicas y emocionales, sentando así las bases para el diseño de estrategias de intervención más eficaces, centradas en un abordaje individualizado y multidimensional del paciente con neurofibromatosis tipo 1. |
| Resum: |
Neurofibromatosis type 1 is a complex genetic disorder that significantly impacts the health-related quality of life of adults living with the condition. This doctoral thesis provides a comprehensive analysis of quality of life and cognitive functioning in adults affected by this disease, structured around four main areas: body image, the assessment of cognitive functions, the adaptation of a specific scale to measure quality of life in NF1 population from Spain, and the identification of clinical, emotional, and social factors that influence it. The findings reveal that body image has a more significant impact on well-being than the objective severity of cutaneous manifestations. Cognitive impairments in executive functions and attention were also identified, even among patients without a previous cognitive impairment. A culturally appropriate, reliable, and specific scale was adapted and validated to assess health-related quality of life in this group. Additionally, pain, anxiety, depression, and perceived social support were shown to have a substantial influence on patients' health-related quality of life. Taken together, these findings contribute valuable knowledge about a rare disease, support the adaptation of psychological assessment tools specific to the spanish NF1 population, and highlight key associations between clinical and emotional variables. This provides a solid foundation for developing more effective intervention strategies focused on an individualized and multidimensional approach to care for individuals with neurofibromatosis type 1. |
| Resum: |
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Psicologia Clínica i de la Salut. |
| Drets: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria.  |
| Llengua: |
Castellà |
| Document: |
Tesi doctoral ; Text ; Versió publicada |
| Matèria: |
Neurofibromatosis tipus 1 ;
Neurofibromatosis type 1 ;
Neurofibromatosis tipo 1 ;
Qualitat de vida en la Salut ;
Health-related Quality of Life ;
Calidad de vida en la Salud ;
Capacitats Cognitives ;
Cognitive Abilities ;
Capacidades Cognitivas ;
Ciències de la Salut ;
159.9 |
visitant ::
identificació
dir.
