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Articles 16 registres trobats  anterior11 - 16  anar al registre: La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
11.
8 p, 2.2 MB Evaluation of the Spanish population coverage of a prospective HLA haplobank of induced pluripotent stem cells / Alvarez-Palomo, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; García-Martinez, Iris (Banc de Sang i Teixits, Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà) ; Gayoso, Jorge (Organización Nacional de Trasplantes, Ministerio de Sanidad) ; Raya, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Veiga, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Abad, María Luisa (Axencia Galega de Sangue, Órganos e Tecidos) ; Eiras, Adolfo (Axencia Galega de Sangue, Órganos e Tecidos) ; Guzmán-Fulgencio, María (Centro de Transfusión de la Comunidad Valenciana) ; Luis-Hidalgo, Mar (Centro de Transfusión de la Comunidad Valenciana) ; Eguizabal, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Santos, Silvia (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Balas, Antonio (Centro de Transfusión de la Comunidad de Madrid) ; Alenda, Raquel (Centro de Transfusión de la Comunidad de Madrid) ; Sanchez-Gordo, Francisco (Centro de Transfusión, Tejidos y Células de Málaga) ; Verdugo, Laura Ponce (Centro de Transfusión, Tejidos y Células de Málaga) ; Villa, Juliana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Carreras, Enric (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Madrigal, Alejandro (UCL Cancer Institute (Londres)) ; Herrero, María José (Banc de Sang i Teixits) ; Rudilla, Francesc (Banc de Sang i Teixits) ; Querol, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
iPSC (induced pluripotent stem cells) banks of iPSC lines with homozygous HLA (human leukocyte antigen) haplotypes (haplobanks) are proposed as an affordable and off-the-shelf approach to allogeneic transplantation of iPSC derived cell therapies. [...]
2021 - 10.1186/s13287-021-02301-0
Stem cell research & therapy, Vol. 12 (april 2021)  
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12.
12 p, 2.5 MB Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing : contribution of next generation sequencing in the study of mRNA / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Orriols, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Martinho, Patrícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Marcellin, Sally (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernández-Mosteirín, Núria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alonso, Nieves (Complejo Hospitalario Infanta Cristina (Badajoz)) ; de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Quismondo, Nerea Castro (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Tenorio, Jesús María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. [...]
2019 - 10.3324/haematol.2018.203166
Haematologica, Vol. 104 (march 2019) , p. 587-598  
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13.
12 p, 926.4 KB Combined study of 13 and complement genes in the diagnosis of thrombotic microangiopathies using next-generation sequencing / Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Martinho, Patrícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Pinto, Catarina S. (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Oliveira, Ana C. (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Salvado, Ramon (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Coucelo, Margarida (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Manco, Licínio (University of Coimbra) ; Maia, Tabita (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Mendes, M. João (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Del Orbe Barreto, Rafael Andrés (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ribeiro, M. Letícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The 2 main forms of thrombotic microangiopathy () are thrombotic thrombocytopenic purpura () and atypical hemolytic uremic syndrome (). Deficiency of 13 and dysregulation of the complement pathway result in and , respectively; however, overlap of their clinical characteristics makes differential diagnosis challenging. [...]
2017 - 10.1002/rth2.12016
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis, Vol. 1 (june 2017) , p. 69-80  
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14.
11 p, 5.5 MB Variable readthrough responsiveness of nonsense mutations in hemophilia A / Martorell, Lluis (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cortina, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Barquinero, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vidal, Francisco (Banc de Sang i Teixits) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Readthrough therapy relies on the use of small molecules that enable premature termination codons in mRNA open reading frames to be misinterpreted by the translation machinery, thus allowing the generation of full-length, potentially functional proteins from mRNA carrying nonsense mutations. [...]
2020 - 10.3324/haematol.2018.212118
Haematologica, Vol. 105 (february 2020) , p. 508-518  
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15.
0 p, 658.9 KB Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing : Expected and Unexpected Findings / Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Martínez Gallo, Mónica (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Aguiló-Cucurull, Aina (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Mongay, Laura (Banc de Sang i Teixits) ; Vidal, Francisco (Instituto de Salud Carlos III) ; Solanich, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Irastorza, Iñaki (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Santos-Pérez, Juan Luis (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Tercedor Sánchez, Jesús (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Serra, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Vagace, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol-Borrell, Ricardo (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Primary immunodeficiencies (PIDs) refer to a clinically, immunologically, and genetically heterogeneous group of over 350 disorders affecting development or function of the immune system. The increasing use of next-generation sequencing (NGS) technology has greatly facilitated identification of genetic defects in PID patients in daily clinical practice. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02325
Frontiers in immunology, Vol. 10 (january 2019) , p. 2325  
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16.
10 p, 828.8 KB Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES) : comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Balda, Ignacia (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Fisac, Rosa María (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Iruín, Gemma (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ; de Rueda, Beatriz (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alonso, Nieves (Complejo Hospitalario Infanta Cristina (Badajoz)) ; Vilariño, Dolores (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Arija, Olga (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Sarmiento, Lizheidy (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; César, Jesús María (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; García-Candel, Faustino (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Cornudella, Rosa (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ; Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. [...]
2017 - 10.3324/haematol.2017.168765
Haematologica, Vol. 102 (december 2017) , p. 2005-2014  
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