|
11.
|
|
11 p, 389.0 KB |
Creatine Kinase Elevation in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients on Tolvaptan Treatment
/
Rodríguez-Espinosa, Diana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Broseta, José Jesús (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bastida, C. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Nicolau, Carlos (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez, Cristina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Agraz Pamplona, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sánchez-Baya, Maya (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ruiz, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quintana, Luis F. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piñeiro, Gastón Julio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Poch, Esteban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blasco Pelicano, Miquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary cause of end-stage kidney disease. Currently, tolvaptan is the only treatment that has proven to delay disease progression. [...]
2022 -  10.1159/000526368
Nephron. Clinical Practice, Vol. 147 (september 2022) , p. 152-157
|
|
|
12.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
13.
|
|
26 p, 1.3 MB |
Predictors of loss of functional independence in parkinson's disease : Results from the coppadis cohort at 2-year follow-up and comparison with a control group
/
Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Fonticoba, Teresa de Deus (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Naya Ríos, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
García Roca, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Canfield Medina, H (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García Caldentey, Juan ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila, Asunción (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet. L'Hospitalet de Llobregat) ;
Gómez Mayordomo, Víctor (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nogueira, Víctor (Hospital Da Costa) ;
Puente, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Dotor, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso Losada, Maria G. (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Ruíz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, Mónica (Hospital Ruber Internacional) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Alonso Redondo, Ruben (Universitario Lucus Augusti (HULA)) ;
Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ;
McAfee, Darrian (Laboratory for Cognition and Neural Stimulation. Univeristy of Pennsylvania) ;
Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Background and objective: The aim of this study was to compare the progression of independence in activities of daily living (ADL) in Parkinson's disease (PD) patients versus a control group, as well as to identify predictors of disability progression and functional dependency (FD). [...]
2021 - 10.3390/diagnostics11101801
Diagnostics, Vol. 11 Núm. 10 (october 2021) , p. 1801
|
|
|
14.
|
|
10 p, 998.1 KB |
Management of Parkinson's disease and other movement disorders in women of childbearing age : Part 2 Manejo de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento en mujeres en edad fértil: parte 2
/
García-Ramos, R. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Santos-García, D. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Alonso-Cánovas, Araceli (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Ares, Begoña (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Ávila, Asunción (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Carrillo, F. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Escamilla Sevilla, F. (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Freire, E. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Gómez Esteban, J.C. (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
López Manzanares, L. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
López Valdés, E. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Martínez-Torres, I. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Mata, M. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pareés, I. (Hospital Rúber Internacional) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez Castrillo, J.C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Mir, P. (Hospital Rúber Internacional)
Introduction: Many diseases associated with hyperkinetic movement disorders manifest in women of childbearing age. It is important to understand the risks of these diseases during pregnancy, and the potential risks of treatment for the fetus. [...]
2021 - 10.1016/j.nrl.2020.05.012
Neurología, Vol. 36 Núm. 2 (marzo 2021) , p. 159-168
|
|
|
15.
|
|
10 p, 728.8 KB |
Management of Parkinson's disease and other movement disorders in woman of childbearing age : Part 1 Manejo de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento en mujeres en edad fértil: Parte 1
/
García-Ramos, Rocío (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Alonso-Cánovas, Araceli (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Ares, Begoña (Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela) ;
Ávila, Asunción (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Carrillo, Fátima (Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica. Instituto de Biomedicina de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla. Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ;
Escamilla Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Freire, Eric (Hospital General Universitario de Elche) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
López Valdés, Eva (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Martínez-Torres, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pareés, Isabel (Hospital Ruber Internacional) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mir, Pablo (Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica. Instituto de Biomedicina de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla. Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid))
Introduction: The main challenge of Parkinson's disease in women of childbearing age is managing symptoms and drugs during pregnancy and breastfeeding. The increase in the age at which women are having children makes it likely that these pregnancies will become more common in future. [...]
2021 - 10.1016/j.nrl.2020.05.010
Neurología, Vol. 36 Núm. 2 (marzo 2021) , p. 149-158
|
|
|
16.
|
|
25 p, 1.1 MB |
Predictors of global non-motor symptoms burden progression in parkinson's disease. Results from the coppadis cohort at 2-year follow-up
/
Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Canfield Medina, H (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Paz González, Jose M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Valdés Aymerich, Lorena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Suárez, Ester (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Planellas, Lluís (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García Caldentey, Juan (Centro Neurológico Oms 42) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila Rivera, Maria A. (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet) ;
Catalán, Maria J. (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nogueira, Victor (Hospital Da Costa) ;
Puente, Victor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Dotor, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Carrillo, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso, Gemma (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Rúiz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, Monica (Hospital Ruber Internacional) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Alonso, Ruben (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ;
McAfee, Darrian (Laboratory for Cognition and Neural Stimulation. Univeristy of Pennsylvania) ;
Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Background and Objective: Non-motor symptoms (NMS) progress in different ways between Parkinson's disease (PD) patients. The aim of the present study was to (1) analyze the change in global NMS burden in a PD cohort after a 2-year follow-up, (2) to compare the changes with a control group, and (3) to identify predictors of global NMS burden progression in the PD group. [...]
2021 - 10.3390/jpm11070626
Journal of personalized medicine, Vol. 11 Núm. 7 (july 2021) , p. 626
|
|
|
17.
|
|
7 p, 312.9 KB |
Evaluation of AQP4 functional variants and its association with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
/
Elias-Mas, Andrea (Universitat de Barcelona) ;
Potrony, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bague, Jaume (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cutler, David J. (Emory University School of Medicine) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Torres, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barcos, Tamara (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Puig-Butille, Joan Anton (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rubio, Marta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Madrigal, Irene (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Puig, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Allen, Emily G. (Emory University School of Medicine (Estats Units d'Amèrica)) ;
Rodriguez-Revenga, Laia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS, OMIM# 300623) is a late-onset neurodegenerative disorder with reduced penetrance that appears in adult FMR1 premutation carriers (55-200 CGGs). Clinical symptoms in FXTAS patients usually begin with an action tremor. [...]
2023 - 10.3389/fnagi.2022.1073258
Frontiers in aging neuroscience, Vol. 14 (january 2023)
|
|
|
18.
|
|
15 p, 354.3 KB |
Adverse events associated with the use of recommended vaccines during pregnancy : An overview of systematic reviews
/
Macias Saint-Gerons, Diego (Department of Health Systems and Services (HSS)/Unit of Medicines and Health Technologies (MT). Pan American Health Organization PAHO/WHO) ;
Solà, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
De Mucio, Bremen (Department of Preventive Medicine. School of Medicine. University of the Republic. Montevideo) ;
Arevalo-Rodriguez, Ingrid (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Alemán, Alicia (Department of Preventive Medicine. School of Medicine. University of the Republic. Montevideo) ;
Castro, José Luis (Department of Health Systems and Services (HSS)/Unit of Medicines and Health Technologies (MT). Pan American Health Organization PAHO/WHO) ;
Ropero Álvarez, Alba María (Department of Family. Gender and Life Course. Immunization Unit. Pan American Health Organization PAHO/WHO)
Introduction: Maternal immunization is aimed at reducing morbidity and mortality in pregnant women and their newborns. Updated evidence synthesis of maternal-fetal outcomes is constantly needed to ensure that the risk-benefit of vaccination during pregnancy remains positive. [...]
2021 - 10.1016/j.vaccine.2020.07.048
Vaccine, Vol. 39 (july 2021) , p. B12-B26
|
|
|
19.
|
|
6 p, 1.5 MB |
Validation and functional characterization of GWAS-identified variants for chronic lymphocytic leukemia : a CRuCIAL study
/
García Martín, Paloma (Hospital Campus de la Salud (Granada)) ;
Moñiz Díez, Ana (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sánchez Maldonado, José Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Cabrera Serrano, Antonio José (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
ter Horst, Rob (CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences) ;
Benavente, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Landi, Stefano (Department of Biology. University of Pisa) ;
Macauda, Angelica (German Cancer Research Center) ;
Clay-Gilmour, Alyssa (University of South Carolina) ;
Hernández-Mohedo, Francisca (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Niazi, Yasmeen (Hopp Children's Cancer Center) ;
González-Sierra, Pedro Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Espinet, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Rodriguez-Sevilla, Juan Jose (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Maffei, Rossana (Department of Medical and Surgical Sciences. University of Modena and Reggio Emilia) ;
Blanco, Gonzalo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Giaccherini, Matteo (Department of Biology. University of Pisa) ;
Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Cerhan, James (Mayo Clinic) ;
Marasca, Roberto (Department of Medical and Surgical Sciences. University of Modena and Reggio Emilia) ;
Cañadas-Garre, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Lopez Nevot, Miguel Angel (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Chen-Liang, Tzu (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Thomsen, Hauke (ProtaGene CGT GmbH (Alemanya)) ;
Gámez, Irene (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Morros, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Marcos-Gragera, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
García-Álvarez, María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Llorca, Javier (Universidad de Cantabria) ;
Jerez, Andrés (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Berndt, Sonja (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Butrym, Aleksandra (Medical University of Wrocław) ;
Norman, Aaron D. (Mayo Clinic) ;
Casabonne, Delphine (CCIBER Epidemiología y Salud Pública (Madrid)) ;
Luppi, Mario (Department of Medical and Surgical Sciences. University of Modena and Reggio Emilia) ;
Slager, Susan L. (Mayo Clinic) ;
Hemminki, Kari (Charles University in Prague) ;
Li, Yang (CHannover Medical School) ;
Alcoceba, Miguel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Campa, Daniele (Department of Biology. University of Pisa) ;
Canzian, Federico (German Cancer Research Center (Alemanya)) ;
De Sanjose, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Försti, Asta (Hopp Children's Cancer Center) ;
Netea, Mihai G. (University of Bonn) ;
Jurado, Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sainz, Juan (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2022 - 10.1038/s41408-022-00676-8
Blood Cancer Journal, Vol. 12 Núm. 5 (may 2022) , p. 79
|
|
|
20.
|
|
8 p, 1.4 MB |
Expert opinion paper on the treatment of hemophilia B with albutrepenonacog alfa
/
Alvarez-Román, María Teresa (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Benítez Hidalgo, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Canaro, M.I. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
López Fernández, M.F. (Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña) ;
López Jaime, F.J. (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Núñez, Ramiro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez López, M. (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Sierra Aisa, C. (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Jiménez-Yuste, V. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Introduction: Current guidelines recommend prophylactic treatment of hemophilia B with the missing coagulation factor IX, either with standard half-life or extended half-life products. Extended half-life products have half-lives three to six times longer than the former, allowing a reduction in the number of weekly injections and therefore, potentially impacting on treatment adherence and quality of life. [...]
2021 - 10.1080/14712598.2021.1932811
Expert Opinion on Biological Therapy, Vol. 21 Núm. 9 (2021) , p. 1165-1171
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
