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11.
13 p, 955.5 KB TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis / van der Zee, Julie (University of Antwerp) ; Gijselinck, Ilse (University of Antwerp) ; Van Mossevelde, Sara (Antwerp University Hospital) ; Perrone, Federica (University of Antwerp) ; Dillen, Lubina (University of Antwerp) ; Heeman, Bavo (University of Antwerp) ; Bäumer, Veerle (University of Antwerp) ; Engelborghs, Sebastiaan (Hospital Network Antwerp (ZNA) Middelheim and Hoge Beuken) ; De Bleecker, Jan (University Hospital Ghent and University of Ghent) ; Baets, Jonathan (Antwerp University Hospital) ; Gelpi, Ellen (Neurological Tissue Bank of the Biobanc ‐ Hospital Clinic‐Institut d'Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Rojas García, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Clarimon, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó Bisa, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diehl‐Schmid, Janine (Technische Universität München) ; Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ; Perneczky, Robert (West London Mental Health Trust) ; Synofzik, Matthis (German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Just, Jennifer (German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Schöls, Ludger (German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Graff, Caroline (Karolinska University Hospital) ; Thonberg, Håkan (Karolinska University Hospital) ; Borroni, Barbara (University of Brescia) ; Padovani, Alessandro (University of Brescia) ; Jordanova, Albena (Medical University‐Sofia) ; Sarafov, Stayko (Medical University‐Sofia) ; Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ; de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ; Miltenberger‐Miltényi, Gabriel (University of Lisbon) ; Simões do Couto, Frederico (University of Lisbon) ; Ramirez, Alfredo (University of Cologne) ; Jessen, Frank (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Heneka, Michael T. (University of Bonn) ; Gómez‐Tortosa, Estrella (Fundación Jiménez Díaz) ; Danek, Adrian (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Cras, Patrick (Antwerp University Hospital) ; Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven) ; De Jonghe, Peter (Antwerp University Hospital) ; De Deyn, Peter P. (Hospital Network Antwerp) ; Sleegers, Kristel (University of Antwerp) ; Cruts, Marc (University of Antwerp) ; Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ; Goeman, Johan (Hospital Network Antwerp) ; Nuytten, Dirk (Hospital Network Antwerp) ; Smets, Katrien (Antwerp University Hospital) ; Robberecht, Wim (University Hospitals Leuven Gasthuisberg) ; Damme, Philip Van (University Hospitals Leuven Gasthuisberg) ; Bleecker, Jan De (University Hospital Ghent) ; Santens, Patrick (University Hospital Ghent) ; Dermaut, Bart (University Hospital Ghent) ; Versijpt, Jan (University Hospital Brussels) ; Michotte, Alex (University Hospital Brussels) ; Ivanoiu, Adrian (Saint‐Luc University Hospital) ; Deryck, Olivier (General Hospital Sint‐Jan Brugge) ; Bergmans, Bruno (General Hospital Sint‐Jan Brugge) ; Delbeck, Jean (General Hospital Sint‐Maria) ; Bruyland, Marc (General Hospital Glorieux Ronse) ; Willems, Christiana (Jessa Hospital) ; Salmon, Eric (University of Liège and Memory Clinic) ; Pastor, Pau (CIBERNED Instituto de Salud Carlos III) ; Ortega‐Cubero, Sara (Deparment of Neurology, Complejo Asistencial Universitario de Palencia) ; Benussi, Luisa (Molecular Markers Laboratory, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ; Ghidoni, Roberta (Molecular Markers Laboratory, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ; Binetti, Giuliano (MAC Memory Center and Molecular Markers Laboratory, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ; Hernández, Isabel (Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Boada Rovira, Mercè (Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Ruiz Laza, Agustín (Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Sorbi, Sandro (Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence) ; Nacmias, Benedetta (Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence) ; Bagnoli, Silvia (Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence) ; Sorbi, Sandro (IRCCS Don Carlo Gnocchi Scandicci) ; Sánchez Valle, Raquel (Hospital Clínic, IDIBAPS) ; Lladó, Albert (Hospital Clínic, IDIBAPS) ; Santana, Isabel (University of Coimbra) ; Rosário Almeida, Maria (University of Coimbra) ; Frisoni, Giovanni B (Hôpitaux Universitaires de Genève et Université de Genève, Genève, Switzerland and IRCCS Fatebenefratelli) ; Maetzler, Walter (Hertie Institute for Clinical Brain Research) ; Matej, Radoslav (Thomayer Hospital, Prague and Charles University) ; Fraidakis, Matthew J. (NeuroRARE Centre for Rare and Genetic Neurological & Neuromuscular Diseases & Neurogenetics) ; Kovacs, Gabor G. (Medical University of Vienna) ; Fabrizi, Gian Maria (University of Verona) ; Testi, Silvia (University of Verona)
We investigated the mutation spectrum of the TANK‐Binding Kinase 1 (TBK1) gene and its associated phenotypic spectrum by exonic resequencing of TBK1 in a cohort of 2,538 patients with frontotemporal dementia (FTD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or FTD plus ALS, ascertained within the European Early‐Onset Dementia Consortium. [...]
2017 - 10.1002/humu.23161
Human Mutation, Vol. 38, Issue 3 (March 2017) , p. 297-309  
12.
8 p, 575.4 KB Randomized controlled trial comparing the effectiveness of the ultrasound-guided galvanic electrolysis technique (USGET) versus conventional electro-physiotherapeutic treatment on patellar tendinopathy / Abat, Ferran (ReSport Clinic, Barcelona) ; Sánchez Sánchez, J. L. (Universidad de Salamanca. Departamento de Fisioterapia) ; Martín Nogueras, A. M. (Universidad de Salamanca. Departamento de Fisioterapia) ; Calvo Arenillas, J. I. (Universidad de Salamanca. Departamento de Fisioterapia) ; Yajeya, J. (Universidad de Salamanca. Departamento de Fisiologia) ; Méndez Sánchez, R. (Universidad de Salamanca. Departamento de Fisioterapia) ; Monllau García, Joan Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Parc de Salut Mar.) ; Gelber Ghertner, Pablo Eduardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Patellar tendinopathy has a high prevalence rate among athletes. Different therapeutic options can be found in the current literature, but none of them has been clearly established as the gold standard. [...]
2016 - 10.1186/s40634-016-0070-4
Journal of Experimental Orthopaedics, Vol. 3 (november 2016)  
13.
12 p, 849.5 KB A comprehensive study of the genetic impact of rare variants in SORL1 in European early-onset Alzheimer's disease / Verheijen, Jan (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ; Van den Bossche, Tobi (Department of Neurology and Memory Clinic, Hospital Network Antwerp (ZNA) Middelheim and Hoge Beuken, Antwerp, Belgium) ; van der Zee, Julie (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ; Engelborghs, Sebastiaan (Department of Neurology and Memory Clinic, Hospital Network Antwerp (ZNA) Middelheim and Hoge Beuken, Antwerp, Belgium) ; Sánchez Valle, Raquel (Alzheimer's Disease and Other Cognitive Disorders Unit, Neurology Department, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ; Lladó, Albert (Alzheimer's Disease and Other Cognitive Disorders Unit, Neurology Department, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ; Graff, Caroline (Genetics Unit, Department of Geriatric Medicine, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ; Thonberg, Håkan (Genetics Unit, Department of Geriatric Medicine, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ; Pastor, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ; Ortega-Cubero, Sara (Department of Neurology, Complejo Asistencial Universitario de Palencia, Palencia, Spain) ; Pastor, Maria A. (Department of Neurology, Clínica Universidad de Navarra, University of Navarra School of Medicine, Pamplona, Spain) ; Benussi, Luisa (Molecular Markers Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ; Ghidoni, Roberta (Molecular Markers Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ; Binetti, Giuliano (MAC Memory Center, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ; Clarimon, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó Bisa, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea Ormaechea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Mendonça, Alexandre (Faculty of Medicine and Institute of Molecular Medicine, University of Lisbon, Lisbon, Portugal) ; Martins, Madalena (Faculty of Medicine and Institute of Molecular Medicine, University of Lisbon, Lisbon, Portugal) ; Grau-Rivera, Oriol (Neurological Tissue Bank of the Biobanc, Hospital Clinic, Institut d'Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ; Gelpi, Ellen (Neurological Tissue Bank of the Biobanc, Hospital Clinic, Institut d'Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ; Bettens, Karolien (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ; Mateiu, Ligia (Bioinformatics Unit, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium) ; Dillen, Lubina (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ; Cras, Patrick (Department of Neurology, Antwerp University Hospital, Edegem, Belgium) ; De Deyn, Peter P. (Department of Neurology and Memory Clinic, Hospital Network Antwerp (ZNA) Middelheim and Hoge Beuken, Antwerp, Belgium) ; Van Broeckhoven, Christine (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ; Sleegers, Kristel (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium)
The sortilin-related receptor 1 (SORL1) gene has been associated with increased risk for Alzheimer's disease (AD). Rare genetic variants in the SORL1 gene have also been implicated in autosomal dominant early-onset AD (EOAD). [...]
2016 - 10.1007/s00401-016-1566-9
Acta Neuropathologica, Vol. 132 (march 2016) , p. 213-224  
14.
6 p, 2.9 MB InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome / Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Egea Sánchez, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Ràmia Jesús, Miquel (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Pantano, Lorena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032  
15.
6 p, 267.1 KB Aprendizaje basado en preguntas y su impacto en las estrategias de aprendizaje en Física / Sánchez Soto, Iván R. (Universidad del Bio Bio, Concepción, Chile)
El presente analiza la eficacia del aprendizaje basado en preguntas en física, en las estrategias de procesamiento de la información, aquí se muestra la forma de implementar el aprendizaje basado en preguntas en clases de física como indicador de aprendizaje significativo. [...]
2017
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2017) , p. 1903  
16.
8 p, 355.0 KB El uso de la integral y la derivada como método único para resolver problemas de Cinemática / Sánchez Soto, Iván R. (Universidad del Bio Bio, Concepción, Chile)
El presente muestra las implicancias del uso de la integral y derivada en el proceso de enseñar y aprender los contenidos de cinemática, por medio de resolución de ejercicios, que favorece la interpretación física y el reconocimiento de condiciones de frontera iniciales y finales. [...]
2017
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2017) , p. 1909-1916  
17.
6 p, 82.5 KB Historia y enseñanza de las ciencias : nuevas perspectivas y oportunidades para la colaboración / Bertomeu Sánchez, José Ramón (Universitat de València. Instituto de Historia de la Medicina y de la Ciencia "López Piñero") ; Moreno Martínez, Luis (Universitat de València. Instituto de Historia de la Medicina y de la Ciencia "López Piñero") ; Muñoz Bello, Rosa (Universitat de València. Instituto de Historia de la Medicina y de la Ciencia "López Piñero") ; Pariente Silván, José Antonio (Universitat de València. Instituto de Historia de la Medicina y de la Ciencia "López Piñero")
Tanto desde la didáctica de las ciencias como desde los estudios históricos y sociales sobre ciencia se ha apuntado la necesidad de establecer marcos de diálogo y colaboración entre investigadores en didáctica, historiadores de la ciencia y el profesorado de ciencias. [...]
2017
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2017) , p. 3779-37984  
18.
6 p, 124.6 KB Comunicando didáctica e historia de las ciencias : Modesto Bargalló y los usos pedagógicos de la historia de la ciencia (1915-1936) / Moreno Martínez, Luis (Univesitat de València. Instituto de Historia de la Medicina y de la Ciencia "López Piñero") ; Bertomeu Sánchez, José Ramón (Univesitat de València. Instituto de Historia de la Medicina y de la Ciencia "López Piñero")
Modesto Bargalló Ardévol (1894-1981) fue un profesor de Escuela Normal encargado de la formación en ciencias de los futuros maestros de escuela primaria y autor de numerosas publicaciones sobre enseñanza de las ciencias. [...]
2017
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2017) , p. 3785-3790  
19.
32 p, 173.8 KB "No me acabo de desengañar si esta doncella está loca o endemoniada" : análisis del episodio de la dama de verde, Isabela Catrucho (Persiles, III, XIX y XX-XXI) / Muñoz Sánchez, Juan Ramón (Universidad de Córdoba)
En el siguiente estudio se pretende realizar un pormenorizado análisis del episodio de Isabela Castrucho y Andrea Marulo (Persiles, III, XIX y XX-XXI), al tiempo que se establecen sus relaciones intratextuales con el resto de la producción literaria de Cervantes.
This study seeks to analyze in detail the episode of Isabela Castrucho and Andrea Marulo (Persiles, III, XIX and XX-XXI), while establishing the intra-textual relations it maintains with the remaining literary output of Cervantes.

2017 - 10.5565/rev/studiaaurea.233
Studia aurea : revista de literatura española y teoría literaria del Renacimiento y Siglo de Oro, Vol. 11 (2017) , p. 429-459 (Artículos)  
20.
6 p, 331.8 KB MamPol : a database of nucleotide polymorphism in the Mammalia class / Egea Sánchez, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Fernández del Castillo, Enol (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura d'Ordinadors i Sistemes Operatius) ; Senar Rosell, Miquel Àngel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura d'Ordinadors i Sistemes Operatius) ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia)
Multi-locus and multi-species nucleotide diversity studies would benefit enormously from a public database encompassing high-quality haplotypic sequences with their associated genetic diversity measures. [...]
2006 - 10.1093/nar/gkl833
Nucleic Acids Research, Vol. 35, Issue suppl. 1 (January 2007) , p. D624-D629  

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