|
16.
|
|
11 p, 2.7 MB |
Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration
/
Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Andrés-Bordería, Amparo (Universitat de València) ;
Gorría-Redondo, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Llano, Katia (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Blumkin, Luba (Tel-Aviv University) ;
Rodríguez de la Fuente, Pablo (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Gil-Ortiz, Fernando (ALBA Laboratori de Llum de Sincrotró) ;
Fernández-Murga, Leonor (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by β-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). [...]
2021 -  10.3390/ijms22052505
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (march 2021)
|
|
|
17.
|
|
23 p, 1.3 MB |
Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders
/
Mohammad, Shekeeb S. (University of Sydney) ;
Angiti, Rajeshwar Reddy (Liverpool Hospital) ;
Biggin, Andrew (University of Sydney) ;
Morales-Briceño, Hugo (Westmead Hospital) ;
Goetti, Robert (University of Sydney) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gregory, Allison (Oregon Health & Science University) ;
Hogarth, Penelope (Oregon Health & Science University) ;
Ng, Joanne (UCL-Institute of Child Health) ;
Papandreou, Apostolos (UCL-Institute of Child Health) ;
Bhattacharya, Kaustuv (University of Sydney) ;
Rahman, Shamima (University College London and Metabolic Unit) ;
Prelog, Kristina (University of Sydney) ;
Webster, Richard I (TY Nelson Department of Neurology and Neurosurgery, The Children's Hospital at Westmead) ;
Wassmer, Evangeline (Birmingham Children's Hospital) ;
Hayflick, Susan J (Oregon Health & Science University) ;
Livingston, John (University of Leeds) ;
Kurian, Manju (UCL-Institute of Child Health) ;
Chong, W. Kling (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Dale, Russell C.. (University of Sydney) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Bilateral basal ganglia abnormalities on MRI are observed in a wide variety of childhood disorders. MRI pattern recognition can enable rationalization of investigations and also complement clinical and molecular findings, particularly confirming genomic findings and also enabling new gene discovery. [...]
2020 - 10.1093/braincomms/fcaa178
Brain Communications, Vol. 2 (october 2020)
|
|
|
18.
|
|
6 p, 432.3 KB |
A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG)
/
Serrano, Natalia Lourdes (Hospital Garrahan) ;
De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ;
Martinez Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aim to delineate the progression of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We sought correlation between cerebellar volumetry and clinical situation. [...]
2017 - 10.1186/s13023-017-0707-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 12 (september 2017)
|
|
|
19.
|
|
21 p, 2.5 MB |
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy
/
Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ;
Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)
|
|
|
20.
|
|
14 p, 7.0 MB |
Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia
/
Baz-Redón, Noelia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Rovira-Amigo, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castillo-Corullón, Silvia (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Cols, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Caballero-Rabasco, M. Araceli (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Asensio, Oscar (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martín de Vicente, Carlos (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Martínez-Colls, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Torrent-Vernetta, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
de Mir-Messa, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gartner, Silvia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Iglesias-Serrano, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díez-Izquierdo, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Polverino, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Amengual-Pieras, Esther (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amaro-Rodríguez, Rosanel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vendrell, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Mumany, Marta (Consorci Sanitari de Terrassa) ;
Pascual-Sánchez, María Teresa (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Reula, Ana (Universitat de València) ;
Escribano, Amparo (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ;
Dasí, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ;
Armengot-Carceller, Miguel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Garrido-Pontnou, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Moreno Galdó, Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive rare disease caused by an alteration of ciliary structure. Immunofluorescence, consisting in the detection of the presence and distribution of cilia proteins in human respiratory cells by fluorescence, has been recently proposed as a technique to improve understanding of disease-causing genes and diagnosis rate in PCD. [...]
2020 - 10.3390/jcm9113603
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (november 2020)
|
|
|
21.
|
|
12 p, 1.8 MB |
Stenosis coexists with compromised α1-adrenergic contractions in the ascending aorta of a mouse model of Williams-Beuren syndrome
/
Jiménez Altayó, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Ortiz-Romero, Paula (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Puertas Umbert, Lídia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Dantas, A. P (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Vila Calsina, Elisabet (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
D'Ocon, Pilar (Universitat de València. Departament de Farmacologia) ;
Campuzano, Victoria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare disorder caused by a heterozygous deletion of 26-28 contiguous genes that affects the brain and cardiovascular system. Here, we investigated whether WBS affects aortic structure and function in the complete deletion (CD) mouse model harbouring the most common deletion found in WBS patients. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-57803-3
Scientific reports, Vol. 10 (january 2020)
|
|
|
22.
|
|
7 p, 439.8 KB |
The European Reference Network for Rare Neurological Diseases
/
Reinhard, Carola (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Bachoud-Lévi, Anne-Catherine (Henri Mondor-Albert Chenevier Hospital) ;
Bäumer, Tobias (University of Lübeck) ;
Bertini, Enrico (Bambino Gesù Children's Hospital) ;
Brunelle, Alicia (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Buizer, Annemieke I. (Amsterdam Movement Sciences and Emma Children's Hospital) ;
Federico, Antonio (University of Siena) ;
Gasser, Thomas (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Groeschel, Samuel (University Children's Hospital) ;
Hermanns, Sanja (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Klockgether, Thomas (University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ;
Krägeloh-Mann, Ingeborg (University Children's Hospital) ;
Landwehrmeyer, G. Bernhard (University of Ulm) ;
Leber, Isabelle (AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Mariotti, Caterina (Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione Instituto de Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Istituto Neurologico Carlo Besta) ;
Meissner, Wassilios G. (Department of Medicine, University of Otago, New Zealand Brain Research Institute) ;
Molnar, Maria Judit (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University) ;
Nonnekes, Jorik (Radboud University Medical Centre. Centre of Expertise for Parkinson and Movement Disorders) ;
Ortigoza Escobar, Juan Dario (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Renna Linton, Lori (EuroHSP (França)) ;
Schöls, Ludger (University of Tübingen) ;
Schuele, Rebecca (University of Tübingen) ;
Tijssen, Marina A. J. (University of Groningen) ;
Vandenberghe, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
Volkmer, Anna (University College London Hospitals National Health System Foundation Trust National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ;
Wolf, Nicole I. (Emma Children's Hospital) ;
Graessner, Holm (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
While rare diseases (RDs) are by definition of low prevalence, the total number of patients suffering from an RD is high, and the majority of them have neurologic manifestations, involving central, peripheral nerve, and muscle. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2020.616569
Frontiers in neurology, Vol. 11 (january 2021)
|
|
|
23.
|
|
16 p, 9.5 MB |
Oxidative stress and inflammatory markers in abdominal aortic aneurysm
/
Sánchez-Infantes, David (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Nus Chimeno, Meritxell Edurne (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Navas Madroñal, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fité, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Barros-Membrilla, Antonio J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Soto, Begoña (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-González, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Camacho, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodríguez, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mallat, Ziad (University of Cambridge) ;
Galán, María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Abdominal aortic aneurysm (AAA) is increasing due to aging of the population and is a major cause of death among the elderly. Ultrasound screening programs are useful in early diagnosis, but aneurysm size is not always a good predictor of rupture. [...]
2021 - 10.3390/antiox10040602
Antioxidants, Vol. 10 Núm. 4 (april 2021) , p. 602
|
|
|
24.
|
|
|
25.
|
|
12 p, 772.4 KB |
Clock/Sleep-Dependent Learning and Memory in Male 3xTg-AD Mice at Advanced Disease Stages and Extrinsic Effects of Huprine X and the Novel Multitarget Agent AVCRI104P3
/
Gimenez-Llort, Lydia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Santana-Santana, Mikel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Ratia, Míriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Camps García, Pelayo (Universitat de Barcelona. Laboratori de Química Farmacèutica) ;
Muñoz-Torrero López-Ibarra, Diego (Universitat de Barcelona. Laboratori de Química Farmacèutica) ;
Badía, A. (Albert) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Clos, Victòria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia)
A new hypothesis highlights sleep-dependent learning/memory consolidation and regards the sleep-wake cycle as a modulator of β-amyloid and tau Alzheimer's disease (AD) pathologies. Sundowning behavior is a common neuropsychiatric symptom (NPS) associated with dementia. [...]
2021 - 10.3390/brainsci11040426
Brain sciences, Vol. 11 Núm. 4 (2021) , p. 426
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
