Articles

Articles 29 records found  beginprevious20 - 29  jump to record: Search took 0.01 seconds. 
20.
12 p, 1.1 MB Dysfunctional telomeres in primary cells from Fanconi anemia FANCD2 patients / Joksic, Ivana (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ; Vujic, Dragana (University of Belgrade. School of Medicine (Belgrad, Sèrbia)) ; Guc-Scekic, Marija (Mother and Child Health Care Institute of Serbia “Dr Vukan Cupic” (Belgrad, Sèrbia)) ; Leskovac, Andreja (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ; Petrovic, Sandra (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ; Ojani, Maryam (Brunel University (Londres, Regne Unit)) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Zivkovic, Maja (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ; Stankovic, Aleksandra (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ; Slijepcevic, Pedrag (Brunel University (Londres, Regne Unit)) ; Joksic, Gordana (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia))
Background: Fanconi anemia (FA) is characterized by sensitivity to DNA cross-linking agents, mild cellular, and marked clinical radio sensitivity. In this study we investigated telomeric abnormalities of non-immortalized primary cells (lymphocytes and fibroblasts) derived from FA patients of the FA-D2 complementation group, which provides a more accurate physiological assessment than is possible with transformed cells or animal models. [...]
2012 - 10.1186/2041-9414-3-6
Genome integrity, Vol. 3, N. 6 (September 2012) , p. 1-12  
21.
10 p, 531.4 KB Fanconi anemia protein FANCD2 inhibits TRF1 polyADP-ribosylation through tankyrase1-dependent manner / Lyakhovich, Alex (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez, María José (Duke-NUS Graduate Medical School. Cancer and Stem Cell Research Program) ; Castellanos, Andrés (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Castella, Maria (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Simons, A. M. (Harvard Medical School. Department of Pathology) ; Parvin, J. D. (Harvard Medical School. Department of Pathology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Background: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive syndrome characterized by developmental abnormalities, progressive bone marrow failure, and predisposition to cancer. The key FA protein FANCD2 crosstalks with members of DNA damage and repair pathways that also play a role at telomeres. [...]
2011 - 10.1186/2041-9414-2-4
Genome integrity, Vol. 2, N. 4 (February 2011) , p. 1-10  
22.
12 p, 151.6 KB Statistical models to study subtoxic concentrations for some standard mutagens in three colon cancer cell lines / Bardina i Simorra, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques) ; Fernandez, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica) ; Piñeiro, Elisabet (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Velazquez Henar, M. Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica)
The aim of this work is to propose models to study the toxic effect of different concentrations of some standard mutagens in different colon cancer cell lines. We find estimates and, by means of an inverse regression problem, confidence intervals for the subtoxic concentration, that is the concentration that reduces by thirty percent the number of colonies obtained in the absence of mutagen.
2006
SORT : statistics and operations research transactions, Vol. 30, Núm. 2 (July-December 2006) , p. 193-204  
23.
2 p, 69.3 KB Detecten el mecanisme pel qual les cèl·lules resisteixen la quimioteràpia / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Un equip d'investigadors del Grup de Mutagènesi de la UAB, dirigit pel doctor Jordi Surrallés, ha aclarit un dels mecanismes que utilitzen les cèl·lules canceroses per resistir la quimioteràpia. [...]
2007
UAB divulga, març 2007, p. 1-2  
24.
3 p, 254.9 KB Descrites les mutacions d'un gen que provoquen anèmia de Fanconi / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
L'anèmia de Fanconi és una malaltia molt poc comuna però crucial per a la recerca biomèdia perquè està relacionada amb funcions vitals com el desenvolupament embrionari, la producció de sang i la predisposició genètica al càncer. [...]
2007
UAB divulga, maig 2007, p. 1-3  
25.
2 p, 229.3 KB Obtenen cèl·lules sanguínies corregides genèticament / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Un estudi col·laboratiu realitzat pels equips dels doctors Jordi Surrallés, de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Juan Carlos Izpisúa-Belmonte i Ángel Raya, del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB); i Juan Antonio Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) i investigador CIBERER, ha permès generar, per primer cop, cèl·lules sanguínies corregides genèticament, a partir de cèl·lules de la pell de pacients afectats per una malatia genètica: l'anèmia de Fanconi. [...]
2009
UAB divulga, Juny 2009, p. 1-2  
26.
2 p, 162.4 KB Nous avenços en l'estudi genètic dels afectats d'anèmia de Fanconi / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Un consorci internacional d'investigadors liderat pel doctor de la UAB Jordi Surrallés, ha caracteritzat genèticament gairebé tots els espanyols afectats d'anèmia de Fanconi i ha estudiat l'impacte clínic de les mutacions. [...]
2011
UAB divulga, Marzo 2011, p. 1-2  
27.
2 p, 152.1 KB Avenços en el diagnòstic de l'anèmia de Fanconi / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
L’anèmia de Fanconi es una malaltia poc freqüent que provoca anèmia progressiva i predisposició al càncer. Actualment, el seu diagnòstic, basat en un test de fragilitat cromosòmica, no és precís. [...]
2011
UAB divulga, Maig 2011, p. 1-2  
28.
39 p, 2.8 MB Disease-corrected haematopoietic progenitors from Fanconi anemia induced pluripotent stem cells / Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ; Rodríguez-Pizà, Ignasi (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Guenechea, Guillermo (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Vassena, Rita (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Navarro, Susana (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Barrero, María José (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Consiglio, Antonella (University of Brescia. Department of Biomedical Science and Biotechnology) ; Castellà, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Department of Genetics and Microbiology) ; Río, Paula (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Sleep, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; González, Federico (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Tiscornia, Gustavo (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Garreta, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; Aasen, Trond (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; Veiga, Anna (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Verma, Inder M. (Laboratory of Genetics, Salk Institute for Biological Studies) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Hematopoiesis and Gene Therapy Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Izpisúa Belmonte, Juan Carlos (Gene Expression Laboratory, Salk Institute for Biological Studies)
The generation of induced pluripotent stem (iPS) cells by ectopic expression of a defined set of factors1-5 has enabled the derivation of patient-specific pluripotent cells and provided valuable experimental platforms to model human disease6-8. [...]
2009 - 10.1038/nature08129
Nature, Núm. 460 (05 2009) , p. 53-59  
29.
59 p, 1.7 MB Hypomorphic Mutations in the Central Fanconi Anemia Gene FANCD2 Sustain a Significant Group of FA-D2 Patients with Severe Phenotype. Running title : FA-D2 phenotype and FANCD2 mutations / Kalba, Reinhard (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ; Neveling, Kornelia (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ; Hoehn, Holger (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ; Schneider, Hildegard (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Linka, Yvonne (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Batishb, Sat Dev (The Rockefeller University. Laboratory of Human Genetics and Hematology) ; Hunt, Curtis (University of New Mexico. Division of Epidemiology) ; Berwick, Marianne (University of New Mexico. Division of Epidemiology) ; Callén, Elsa (Universitat Autónoma de Barcelona. Department of Genetics and Microbiology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (CIEMAT. Hematopoietic Gene Therapy Program) ; Bueren, Juan (CIEMAT. Hematopoietic Gene Therapy Program) ; Dasí, Ángeles (Hospital la Fe (Valencia). Unit of Pediatric Hematology) ; Soulier, Jean (Hopital Saint-Louis (Paris). Institut Universitaire d’Hematologie) ; Gluckman, Eliane (Hopital Saint-Louis (Paris). Institut Universitaire d’Hematologie) ; Zwaan, C. Michel (Erasmus MC Sophia Children's Hospital (Rotterdam). Department of Pediatric Hematology/Oncology) ; Van Spaendonk, Rosalina (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Pals, Gerard (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Joenje, Hans (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Grompe, Markus (Oregon Health and Science University, Department of Medical and Molecular Genetics) ; Auerbach, Arleen D. (The Rockefeller University. Laboratory of Human Genetics and Hematology) ; Hanenberg, Helmut (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Schindler, Detlev (University of Wurzburg. Department of Human Genetics)
FANCD2 is an evolutionarily conserved Fanconi anemia (FA) gene that plays a central role in DNA double-strand type damage responses. Using complementation assays and immunoblotting, a consortium of American and European groups assigned 29 FA patients from 23 families and 4 additional unrelated patients to complementation group FA-D2. [...]
2007
The American Journal of Human Genetics, Vol. 80, Núm. 5 (2007) , p. 895-910  

Articles : 29 records found   beginprevious20 - 29  jump to record:
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.