|
83.
|
|
15 p, 669.1 KB |
Exposure to valproic acid is associated with less pulmonary infiltrates and improvements in diverse clinical outcomes and laboratory parameters in patients hospitalized with COVID-19
/
Collazos, Julio (Hospital de Galdakao. Servicio de Enfermedades Infecciosas) ;
Domingo, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández-Araujo, Nerio (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Asensi-Díaz, Elia (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Vilchez-Rueda, Helem (Hospital Universitario Son Espases. Enfermedades Infecciosas) ;
Lalueza, Antonio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Roy-Vallejo, Emilia (Hospital Universitario de La Princesa. Enfermedades Infecciosas) ;
Blanes, Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Raya-Cruz, Manuel (Hospital Son Llàtzer. Servicio de Medicina Interna) ;
Sanz-Cánovas, Jaime (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Artero, Arturo (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Ramos-Rincón, José-Manuel (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Dueñas-Gutiérrez, Carlos (Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Unidad de Enfermedades Infecciosas) ;
Lamas-Ferreiro, José Luis (Hospital Ribera POVISA. Servicio de Medicina Interna) ;
Asensi, Víctor (Hospital Universitario Central de Asturias. Unidad de Enfermedades Infecciosas)
Background Valproic acid (VPA) has shown beneficial effects in vitro against SARS-CoV-2 infection, but no study has analyzed its efficacy in the clinical setting. Methods This multicenter, retrospective study included 165 adult patients receiving VPA at the time of admission to hospital, and 330 controls matched for sex, age and date of admission. [...]
2022 -  10.1371/journal.pone.0262777
PloS one, Vol. 17 Núm. 1 January (january 2022) , p. e0262777
|
|
|
84.
|
|
16 p, 567.6 KB |
New developments of biofluid-based biomarkers for routine diagnosis and disease trajectories in frontotemporal dementia
/
del Campo, M. (Departamento de Ciencias Farmacéuticas y de la Salud. Facultad de Farmacia. Universidad San Pablo-CEU. CEU Universities) ;
Zetterberg, Henrik (Hong Kong Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Gandy, S. (Department of Neurology. Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ;
Onyike, C.U. (Division of Geriatric Psychiatry and Neuropsychiatry. The Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Oliveira, F. (Department of Neurology and Neurosurgery. Escola Paulista de Medicina. Federal University of São Paulo (UNIFESP)) ;
Udeh-Momoh, C. (Translational Health Sciences. Faculty of Medicine. University of Bristol) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Teunissen, C.E. (Neurochemistry Laboratory. Department of Clinical Chemistry. Amsterdam Neuroscience. Amsterdam University Medical Centers. Vrije Universiteit) ;
Pijnenburg, Y. (Alzheimer Center Amsterdam. Department of Neurology. Amsterdam Neuroscience. Vrije Universiteit Amsterdam. Amsterdam UMC)
Frontotemporal dementia (FTD) covers a spectrum of neurodegenerative disorders with different phenotypes, genetic backgrounds, and pathological states. Its clinicopathological diversity challenges the diagnostic process and the execution of clinical trials, calling for specific diagnostic biomarkers of pathologic FTD types. [...]
2022 - 10.1002/alz.12643
Alzheimer's & Dementia, Vol. 18 Núm. 11 (november 2022) , p. 2292-2307
|
|
|
85.
|
|
11 p, 392.4 KB |
Impact of increased kidney function on clinical and biological outcomes in real-world patients treated with Direct Oral Anticoagulants
/
Corrochano, Mariana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Acosta-Isaac, René (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Plaza, Melania (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Muñoz Diaz, Rodrigo (Intitut D'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ;
Mojal, Sergi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moret, Carla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Souto, Joan Carles (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background and purpose Renal excretion of direct oral anticoagulants (DOACs) varies depending on the drug. Hypothetically, an increased glomerular filtration rate (GFR) may lead to suboptimal dosing and a higher thromboembolic events incidence. [...]
2022 - 10.1371/journal.pone.0278693
PloS one, Vol. 17 Núm. 12 December (december 2022) , p. e0278693
|
|
|
86.
|
|
10 p, 2.5 MB |
Minimising multi-centre radiomics variability through image normalisation : a pilot study
/
Campello, Victor M (Artificial Intelligence in Medicine Lab (BCN-AIM)) ;
Martín-Isla, C. (Artificial Intelligence in Medicine Lab (BCN-AIM)) ;
Izquierdo, C. (Artificial Intelligence in Medicine Lab (BCN-AIM)) ;
Guala, A. (CIBER-CV. Instituto de Salud Carlos III) ;
Palomares, J.F.R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Viladés Medel, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Descalzo, Martin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Karakas, M. (Department of Intensive Care Medicine. University Medical Center. Hamburg Eppendorf) ;
Çavuş, E. (DZHK (German Center for Cardiovascular Research)) ;
Raisi-Estabragh, Z. (Barts Heart Centre. St Bartholomew's Hospital. Barts Health NHS Trust) ;
Petersen, S.E. (Alan Turing Institute) ;
Escalera, S. (Centre de Visió per Computador (Bellaterra, Catalunya)) ;
Seguí, S. (Artificial Intelligence in Medicine Lab (BCN-AIM)) ;
Lekadir, Karim (Artificial Intelligence in Medicine Lab (BCN-AIM)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Radiomics is an emerging technique for the quantification of imaging data that has recently shown great promise for deeper phenotyping of cardiovascular disease. Thus far, the technique has been mostly applied in single-centre studies. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-16375-0
Scientific reports, Vol. 12 Núm. 1 (december 2022) , p. 12532
|
|
|
87.
|
|
13 p, 2.5 MB |
Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
/
Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Tüttelmann, Frank (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ;
Lopes, Alexandra M. (Center for Predictive and Preventive Genetics. Institute for Cell and Molecular Biology. University of Porto) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Lujan, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco - GAMETIA) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, F.Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pacheco, Alberto (Universidad Alfonso X El Sabio. Facultad de Ciencias de la Salud) ;
González, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gómez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Amorós, David (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Aguilar, Jesús (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Quintana, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Calhaz-Jorge, Carlos (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Aguiar, Ana (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sousa, Sandra (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Correia, Sónia (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia I. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Gromoll, Jörg (Institute of Reproductive and Regenerative Biology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology. University of Münster. University Clinics) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics - Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Kliesch, Sabine (University Hospital Münster. Department of Clinical and Surgical Andrology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We conducted a genome-wide association study in a large population of infertile men due to unexplained spermatogenic failure (SPGF). More than seven million genetic variants were analysed in 1,274 SPGF cases and 1,951 unaffected controls from two independent European cohorts. [...]
2022 - 10.1038/s42003-022-04192-0
Communications Biology, Vol. 5 Núm. 1 (december 2022) , p. 1220
|
|
|
88.
|
|
10 p, 479.9 KB |
Kidneys also speak Spanish : Initiatives towards standardisation of our nephrology nomenclature Los riñones también hablan español: iniciativas hacia la estandarización de nuestra nomenclatura nefrológica
/
Bover, Jordi (Servicio de Nefrología. Fundació Puigvert. Universitat Autònoma. REDinREN) ;
Bosch, Ricardo (Universidad de Alcalá. Departamento de Biología de Sistemas) ;
Górriz, Jose Luis (Red de Investigación Renal) ;
Ureña-Torres, Pablo (AURA Nord Saint Ouen. Saint Ouen. Francia y Department of Renal Physiology. Necker Hospital. University of Paris Descartes) ;
Ortiz, Alberto (Servicio de Nefrología e Hipertensión. IIS-Fundación Jiménez Díaz-UAM) ;
DaSilva Santos, Iara (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
García-Trabanino, Ramón Antonio (Centro de Hemodiálisis de San Salvador. Fondo Social de Emergencia para la Salud de Tierra Blanca) ;
Hueso, Miguel (Grupo de trabajo sobre BigData e Inteligencia Artificial (BigSEN) de la Sociedad Española de Nefrología) ;
Trinidad, Pedro (Departamento de Nefrología. HECMN siglo XXI. IMSS) ;
Jara, Aquiles (Departamento de Nefrología. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gelpi, Rosana (Servicio de Nefrología. Hospital de Caldas. Universidad de Caldas) ;
Vila-Santandreu, Ana (Servicio de Nefrología. Fundació Puigvert. Universitat Autònoma. REDinREN) ;
Restrepo, César A. (Fundació Puigvert) ;
Sánchez-Baya, Maya (Fundació Puigvert) ;
Arana Aliaga, Carolt (Fundació Puigvert) ;
Goicoechea, Marian (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Coll, Verónica (Servicio de Nefrología. Fundació Puigvert. IIB Sant Pau. Universitat Autònoma) ;
Segura, Julián (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gutiérrez, Orlando (Division of Nephrology. Department of Medicine. University of Alabama at Birmingham) ;
Kalantar-Zadeh, Kamyar (Division of Nephrology and Hypertension and Kidney Transplantation. Orange. University of California Los Angeles) ;
Sánchez, Emilio (Servicio de Nefrología. Hospital Universitario de Cabueñes) ;
Ferreiro, Alejandro (Centro de Nefrología. Facultad de Medicina. Universidad de la República) ;
García-Maset, Rafael (Servicio de Nefrología. Hospital de Manises) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2022 - 10.1016/j.nefroe.2022.09.003
Nefrología (Badalona. English), Vol. 42 Núm. 3 (enero 2022) , p. 223-232
|
|
|
89.
|
|
16 p, 581.3 KB |
Benefits and harms of annual, biennial, or triennial breast cancer mammography screening for women at average risk of breast cancer : a systematic review for the European Commission Initiative on Breast Cancer (ECIBC)
/
Canelo Aybar, Carlos Gilberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Posso, M. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Montero, N. (Centro Cochrane Iberoamericano) ;
Solà, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Saz-Parkinson, Zuleika (European Commission. Joint Research Centre (JRC)) ;
Duffy, Stephen W (Wolfson Institute of Preventive Medicine. Queen Mary University of London) ;
Follmann, M. (German Cancer Society) ;
Gräwingholt, A. (Radiologie am Theater) ;
Giorgi Rossi, P. (Epidemiology Unit. Azienda Unità Sanitaria Locale - IRCCS di Reggio Emilia) ;
Alonso-Coello, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Although mammography screening is recommended in most European countries, the balance between the benefits and harms of different screening intervals is still a matter of debate. This review informed the European Commission Initiative on Breast Cancer (BC) recommendations. [...]
2022 - 10.1038/s41416-021-01521-8
British Journal of Cancer, Vol. 126 Núm. 4 (september 2022) , p. 673-688
|
|
|
90.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
91.
|
|
|
92.
|
|
15 p, 1.7 MB |
Preliminary validity of the Draw a Shape Test for upper extremity assessment in multiple sclerosis
/
Graves, Jennifer S. (University of California San Diego) ;
Ganzetti, Marco (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Dondelinger, Frank (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Lipsmeier, Florian (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Belachew, Shibeshih (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Bernasconi, Corrado (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beek, Johan van (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Baker, Michael (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Gossens, Christian (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Lindemann, Michael (F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Objective To validate the smartphone sensor-based Draw a Shape Test - a part of the Floodlight Proof-of-Concept app for remotely assessing multiple sclerosis-related upper extremity impairment by tracing six different shapes. [...]
2023 - 10.1002/acn3.51705
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 10 Núm. 2 (2023) , p. 166-180
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
