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14 p, 2.3 MB

eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics / Bosio, Mattia (Barcelona Supercomputing Center) ; Drechsel, Oliver (Robert Koch Institute) ; Rahman, Rubayte (The Netherlands Cancer Institute (Amsterdam, Països Baixos)) ; Muyas, Francesc (Universitat Pompeu Fabra) ; Rabionet, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Domenech Salgado, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Hor, Hyun (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Schott, Jean-Jacques (Service de Cardiologie. L'institut du thorax. CHU Nantes) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Women's Health Dexeus) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics. University of Tübingen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mendelian diseases have shown to be an and efficient model for connecting genotypes to phenotypes and for elucidating the function of genes. Whole-exome sequencing (WES) accelerated the study of rare Mendelian diseases in families, allowing for directly pinpointing rare causal mutations in genic regions without the need for linkage analysis. [...]
2019 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1002/humu.23772
Human mutation, Vol. 40 Núm. 7 (july 2019) , p. 865-878

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