Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Resultats de la cerca: 1471-2369_a2019m4v20n

Articles publicats

  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Articles publicats 1 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.03 segons. 
1.
8 p, 1.5 MB Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome : case report and review of the literature / Domingo, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pybus, Marc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barraca, Daniel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Martínez, Ana Belén (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Mora Muñoz, Emiliano (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with brain anomalies. WDR73 pathogenic variants were described as the first genetic cause of GAMOS and, very recently, four novel causative genes, OSGEP, LAGE3, TP53RK, and TPRKB, have been identified. [...]
2019 - 10.1186/s12882-019-1317-y
BMC Nephrology, Vol. 20 (april 2019)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem