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8 p, 1.5 MB Identification and characterization of new RNASEH1 mutations associated with PEO syndrome and multiple mitochondrial DNA deletions / Carreño Gago, Lidia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletion syndrome encompasses a group of disorders caused by mutations in genes involved in mtDNA replication and maintenance. The clinical phenotype ranges from fatal infantile hepatocerebral forms to mild adult onset progressive external ophthalmoplegia (PEO). [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00576
Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. JUN (2019) , p. 576  

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