Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Resultats de la cerca: 1750-1172_a2015m10v10n

Articles publicats

  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Articles publicats 1 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.02 segons. 
1.
9 p, 799.8 KB Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) : ataxia and cerebellar assessment / Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Muchart, Jordi (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu) ; Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Poo, M. Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fons, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Boix, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Robles, Bernabé (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Carratalá, Francisco (Neurology Department, Hospital Sant Joan d'Alacant) ; Girós, Marisa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Briones, Paz (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gort, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaeken, Jaak (Center for Metabolic Disease, KULeuven) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona ; Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is their main daily functional limitation. [...]
2015 - 10.1186/s13023-015-0358-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10 (october 2015)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem