Articles publicats

Articles publicats 1 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
9 p, 2.9 MB GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Dalton, James A.R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet) ; García-Jiménez, María Concepción (Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Monge-Galindo, Lorena (Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Cuenca-León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya, Alfons (Pediatric Neurology Section, Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.