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17 p, 2.1 MB SynGAP splice variants display heterogeneous spatio-temporal expression and subcellular distribution in the developing mammalian brain / Gou Alsina, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roca-Fernandez, Adriana (University of Oxford) ; Kilinc, Murat (The Scripps Research Institute) ; Serrano, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reig-Viader, R (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Araki, Yoichi (Johns Hopkins University) ; Huganir, Richard L. (Johns Hopkins University) ; de Quintana-Schmidt, Cristian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rumbaugh, Gavin (The Scripps Research Institute) ; Bayés, Àlex (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The SynGAP protein is a major regulator of synapse biology and neural circuit function. Genetic variants linked to epilepsy and intellectual disability disrupt synaptic function and neural excitability. [...]
2020 - 10.1111/jnc.14988
Journal of Neurochemistry, Vol. 154 (march 2020) , p. 618-634  
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