Research literature

Research literature 19 records found  previous11 - 19  jump to record: Search took 0.02 seconds. 
11.
17 p, 167.3 KB La Tècnica FISH i el microscopi confocal aplicats a la determinació de fraccions de biomassa en un reactor aerobi nitrificant / Marsol i Vall, Alexis ; Jubany Güell, Irene ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Ciències
Vegeu el resum del projecte de final de carrera en el document adjunt ResumPFCMarsol.
2007
3 documents
12.
210 p, 3.7 MB Aneuploïdia radioinduïda / Ponsa Arjona, Immaculada ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Genescà i Garrigosa, Anna, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia)
La radiació ionitzant és un agent mutagènic, amb un conegut efecte clastogènic, que a nivell de DNA es pot traduir en la formació de reorganitzacions cromosòmiques estructurals. A part del DNA, la radiació podria afectar altres elements cel·lulars implicats en la segregació cromosòmica originant aneuploïdia, que és la condició on el nombre de cromosomes d'una cèl·lula o organisme difereix d'un múltiple exacte del nombre haploide. [...]
Ionizing radiation is a mutagenic agent with a well-known clastogenic effect. At DNA level, effects of ionizing radiation can be detected as chromosome reorganizations. Apart from DNA, other cellular elements like those implicated in chromosome segregation, could be affected and originate aneuploidy, which is the condition where the cell or organism chromosome number differs from a multiple exact of the haploid number. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2008  
13.
138 p, 2.1 MB Caracterització biològica de la trombocitèmia essencial i la policitèmia vera / Zamora Plana, Lurdes ; Florensa, L., dir. (Hospital del Mar. Servei de Patologia) ; Espinet i Solà, Blanca, dir. (Hospital del Mar. Servei de Patologia)
El concepte de síndromes mieloproliferatives cròniques (SMPC) engloba un conjunt d'entitats hematològiques amb característiques clíniques i evolutives molt similars i d'etiopatogènia probablement comú. [...]
Essential thrombocythemia (ET) and polycythemia vera (PV) are chronic myeloproliferative disorders (MPD) arising from the clonal expansion of a pluripotential stem cell. Specific genetic lesions have not been recognized for both disorders, so, diagnostic criteria still are based on the presence or absence of particular clinical and laboratory features In recent years, there have been attempts to find new positive criteria that could help in the diagnosis of ET and PV, such as spontaneous in vitro colony formation of erythroid and megakaryocytic progenitors, conventional cytogenetics, fluorescence in situ hybridization techniques and analysis of X-chromosome inactivation patterns (XCIPs). [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
14.
269 p, 5.7 MB Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenética molecular / Hernando Davalillo, Cristina ; Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o reordenación de fragmentos cromosómicos de un tamaño similar, puede tener distintas consecuencias dependiendo del número y función de los genes que contengan. [...]
Chromosomal abnormalities are involved in the appearance of many hereditary diseases representing the principal factor of mental retardation as well as miscarriages. The loss, gain or redistribution of chromosomal fragments with a similar size may have different consequences depending on the number and function of the respective genes. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
15.
133 p, 704.1 KB Contribució de la citogenètica convencional i la hibridació in situ a l’estudi de les gammapaties monoclonals / Lloveras i Caballé, Elisabet ; Solé Ristol, Francesc, dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Florensa, L., dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
El present treball de tesi es basa en l'estudi citogenètic de les gammapaties monoclonals. Les gammapaties monoclonals representen un grup de diverses patologies caracteritzades per un augment de la proliferació, maligne o no, d'un clon de cèl. [...]
The present study is based in the cytogenetic study of monoclonal gammopathies. Monoclonal gammopathies are characterized by the presence of a clone of plasma cells in the bone marrow. Samples were collected from 53 patients with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), 54 patients with multiple myeloma (MM) and 7 patients with plasma cell leukemia. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004  
16.
128 p, 607.6 KB Detecció i incidència d'anomalies cromosòmiques en espermatozoides humans / Blanco Rodríguez, Joan ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió d'una anomalia cromosòmica a la descendència. [...]
Fluorescent in situ hybridization methodology allows analyzing the chromosome content of spermatozoa. With the analysis of the gametes, it is possible to determine the real risk of transmission of a chromosome abnormality to the offspring. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001  
17.
267 p, 4.5 MB Estudi citogenètic del primer corpuscle polar d'oòcits humans i d'hàmster : diagnòstic genètic preimplantacional mitjançant l'anàlisi de primer corpuscle polar / Durban, Mercè ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
El primer corpúsculo polar (1CP) es una célula que acompaña al ovocito maduro (MII) y se produce como consecuencia de la primera división meiótica en la gametogénesis femenina. Ambas células tienen dotaciones cromosómicas complementarias y por ese motivo el 1CP puede informar indirectamente de la dotación cromosómica del correspondiente ovocito, sin que este pierda su capacidad reproductiva. [...]
In females, the particular characteristics of the gametogenesis allow the indirect characterization of the chromosome constitution of the gamete through the study of the first polar body (1PB) and these presents an opportunity for germ line analysis. [...]

2008  
18.
30 p, 386.0 KB Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblasma esporàdic i familiar / Triviño i Palomares, Emma ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Corporació Parc Taulí. Secció de Genètica i Immunologia)
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16. 000 i 1/25. 000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic dominant, i no hereditari en el 60%. [...]
Retinoblastoma (Rb) is the most common intraocular tumour in children, with an incidence of 1 in 16. 000-23. 000 live births. Of all Rb-patients, 40% have a heritable predisposition; this form is inherited as an autosomal dominant trait, with high, but incomplete penetrance. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
7 documents
19.
80 p, 668.2 KB Estudi citogenètic-molecular de la síndrome de Down / Nadal i Sànchez, Margarida ; Estivill i Pallejà, Xavier, dir. (Institut de Recerca Oncològica)
Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clínica d'aquests pacients és essencial. [...]
MOLECULAR-CYTOGENETIC STUDY OF DOWN SYNDROME Down syndrome (DS) patients with partial trisomy of chromosome 21 (HSA21) have historically been studied to establish correlations between the phenotype and the genotype. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001
2 documents

Research literature : 19 records found   previous11 - 19  jump to record:
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.