visitante :: identificación

Depósito Digital de Documentos de la UAB

Página principal > Documentos de investigación > Resultados de la búsqueda: Aberracions

Documentos de investigación

Buscar colecciones:

Ordenar por:	Mostrar resultados:	Formato de visualización:

Documentos de investigación	Encontrados 25 registros 11 - 20 ir al registro:	La búsqueda tardó 0.01 segundos.

11.

85 p, 9.7 MB

Anomalies cromosòmiques al moment de la concepció : estudi comparatiu de la fecundació in vivo i in vitro / Santaló, Josep, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Estop i Graells, Anna María, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
La importància de les anomalies cromosòmiques en els problemes d'infertilitat ha estat àmpliament confirmada per diversos autors. S'ha estimat que la freqüència d'aberracions cromosòmiques dels zigots humans pot anar des d'un 8-10% (Kajii i Mikamo, 1978) fins a un 50% (Boué i col. [...]
The importance of chromosomal abnormalities in reproductive failures has been confirmed by several authors. It is estimated that the frequen cy of chromosomally abnormal human zygotes at the time of conception may range from 8-10% (Kajii and Mikamo, 1978) to 50% (Boue et al. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2008

3 documentos

Registro completo -

12.

19 p, 395.9 KB

Anomalies cromosòmiques en avortaments espontanis de primer trimestre / Ribas Seix, Isabel ; Egozcue, Josep, 1940-2006, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. [...]
Chromosome abnormalities are the most frequent cause of spontaneous abortion, which is defined as the termination of pregnancy before the 22th week. More than 70% of early pregnancy losses (before the 12 week of pregnancy) have a chromosome defect. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2005

9 documentos

Registro completo -

13.

248 p, 4.2 MB

Aplicació de la citogenètica molecular a la genètica mèdica : malformacions congènites i infertilitat / Santos Verdaguer, Mònica ; Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària de fragment perdut, o guanyat, sinó dels gens que contenen. [...]
Chromosomal abnormalities have been described as an important cause of congenital defects such as mental retardation and congenital malformations. Phenotipical consequences depend not only on size implied in the imbalance, also on genes located at this region. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007

Registro completo -

14.

269 p, 5.7 MB

Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenética molecular / Hernando Davalillo, Cristina ; Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o reordenación de fragmentos cromosómicos de un tamaño similar, puede tener distintas consecuencias dependiendo del número y función de los genes que contengan. [...]
Chromosomal abnormalities are involved in the appearance of many hereditary diseases representing the principal factor of mental retardation as well as miscarriages. The loss, gain or redistribution of chromosomal fragments with a similar size may have different consequences depending on the number and function of the respective genes. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006

Registro completo -

15.

140 p, 9.5 MB

Detecció i identificació de desequilibris cromosòmics constitucionals i adquirits mitjançant l'aplicació de la tècnica de Hibridació Genòmica Comparada / Rigola Tor, M. Àngels ; Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Pendent.
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2008

2 documentos

Registro completo -

16.

128 p, 607.6 KB

Detecció i incidència d'anomalies cromosòmiques en espermatozoides humans / Blanco, J. (Joan) ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió d'una anomalia cromosòmica a la descendència. [...]
Fluorescent in situ hybridization methodology allows analyzing the chromosome content of spermatozoa. With the analysis of the gametes, it is possible to determine the real risk of transmission of a chromosome abnormality to the offspring. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001

Registro completo -

17.

98 p, 1023.7 KB

Las Dobleces de los cromosomas mitóticos y su relación con la estructura del núcleo interfásico : Tesis doctoral / Plaja Rustein, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Se ha analizado la frecuencia, localización y posible significado de los dobleces presentes en los cromosomas mitóticos obtenidos con técnicas citogenéticas convencionales. No se trata de un fenómeno aleatorio y los dobleces cromosómicos pueden ser remanentes de una disposición del cromosoma interfásico, facilitando la implicación de ciertas bandas frente a otras en reorganizaciones cromosómicas tales como los fragmentos isoacéntricos y contribuyendo a la elevada frecuencia de deleciones intersticiales e inversiones duplicaciones isodicéntricas de la región 15q11q13. [...]
We have investigated the frequency, localization and possible significance of bends in mitotic chromosomes in conventional cytogenetic preparations. Bends are not a random phenomena, they may be remnants of a folded chromosome state in the nucleus and may facilitate the preferential involvement of some chromosomal bands in structural reorganizations such as the isoacentric fragments or contribute to the high frequency of interstitial deletions and isodicentric inversion duplications involving the 15q11q13 region. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004

Registro completo -

18.

88 p, 335.4 KB

Efecte de l'edat en les anomalies cromosòmiques de l'espermatozoide humà / Bosch Gonzàlez, Mercè ; Templado, C., (Cristina) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
L'objectiu primordial d'aquest estudi de tesi doctoral, va ser intentar veure si existia una associació, en espermatozoide humà, en relació amb l'edat de l'individu, respecte de: (1) La incidència de diploidia, disomia pels cromosomes sexuals, i disomia pels cromosomes 6, 9 y 21 (2) La incidència d'anomalies estructurals del cromosoma 9 (3) El ràtio sexual en espermatozoides normals i portadors d'una anomalia numèrica pels cromosomes 6, 9, 21, o per a qualsevol anomalia estructural del cromosoma 9. [...]
The aim of this Thesis study was to searching if in human sperm there was a relationship of paternal age associated with: (1) The incidence of diploidy and of disomy for the sex chromosomes and for chromosomes 6, 9 and 21 (2) The incidence of structural aberrations chromosome 9 (3) The sex ratio in both normal spermatozoa and spermatozoa with a numerical aberration for chromosomes 6, 9 and 21, or any structural abnormality of chromosome 9. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2005

Registro completo -

19.

269 p, 3.8 MB

Estudi dels desequilibris cromosòmics en tumors sòlids epitelials esporàdics i familiars / Prat Pedrola, Esther ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Gelabert Mas, Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia)
El càncer es un conjunt de més de 100 malalties que es caracteritzen per l'acumulació de múltiples alteracions genètiques. Nosaltres ens hem centrat en l'estudi de tres tipus de tumors sòlids epitelials: tumors esporàdics de bufeta, tumors hereditaris o familiars de càncer colorectal i de càncer ronyó. [...]
Under the concept of cancer there is a group of more than a hundred illness that are caracterized by the accumulation of multiple genetic alterations. We have focused our study in three different kinds of epithelial solid tumours: sporadic bladder tumours, hereditary or familial colorectal cancer and kidney cancer. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006

Registro completo -

20.

110 p, 9.5 MB

Estudio citogenético en vellosidades coriales / Míguez Álvarez, Luz ; Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Pérez Iribarne, María del Mar, dir.
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2008