Home > Search Results: Aguilera, Cinthia
  Search Tips
Advanced Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
Results overview: Found 7 records in 0.02 seconds.
Articles, 5 records found
Research literature, 2 records found
Articles 5 records found  
1.
10 p, 2.7 MB New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia / Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Aguilera, Cinthia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Rocamora, José Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Larrinaga, Ane M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease inherited in an autosomal dominant manner. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in around 90% of the patients; also 2% of patients harbor pathogenic variants at SMAD4 and GDF2. [...]
2024 - 10.1016/j.ejim.2023.08.024
European Journal of Internal Medicine, Vol. 119 (january 2024) , p. 99-108  
Detailed record - Creative Commons
2.
13 p, 794.1 KB New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)  
Detailed record - Creative Commons
3.
9 p, 2.3 MB The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hümmer, Stefan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Masanas, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Jeyaprakash, A. Arockia (University of Edinburgh) ; Segura, Miguel F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Santamaría, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
KIF1A is a microtubule-dependent motor protein responsible for fast anterograde transport of synaptic vesicle precursors in neurons. Pathogenic variants in KIF1A have been associated with a wide spectrum of neurological disorders. [...]
2021 - 10.3389/fnins.2021.618098
Frontiers in Neuroscience, Vol. 15 (may 2021)  
Detailed record - Creative Commons
4.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)  
Detailed record - Creative Commons
5.
7 p, 945.0 KB Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernández, Concepción (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cirkovic, Sanja (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Sarajlija, Adrijan (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Miskovic, Marijana (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Radivojevic, Danijela (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 - 10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics, Vol. 18 (november 2017)  
Detailed record - Creative Commons

Research literature 2 records found  
1.
199 p, 9.4 MB Identificació de nous gens responsables de la síndrome d'Angelman-like / Aguilera, Cinthia ; Ruiz Nel·lo, Anna, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir.
La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic caracteritzat per discapacitat intel·lectual greu amb absència de parla, característiques craniofacials dismòrfiques distintives, problemes neurològics com l'atàxia i/o tremolor en les extremitats i epilèpsia amb un patró específic d'electroencefalograma (EEG). [...]
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético caracterizado por discapacidad intelectual grave con ausencia de lenguaje, características craneofaciales dismórficas distintivas, problemas neurológicos como la ataxia y/o el temblor en las extremidades y epilepsia con un patrón específico en electroencefalograma (EEG). [...]
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe intellectual disability with absent speech, dysmorphic craniofacial features, neurological problems such as ataxia and/or tremor of the limbs and seizures with a specific pattern in the electroencephalogram (EEG). [...]
2020  
Detailed record - Creative Commons
2.
1 p, 1.5 MB The emergence of Ebola and Marburg viruses / Aguilera, Cinthia ; Ferrer-Miralles, Neus, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Bioquímica [814]  
Detailed record - Creative Commons

See also: similar author names
2 Aguilera, Carlos
1 Aguilera, Cristhian
6 Aguilera, Cristhian A
2 Aguilera, Cristhian A.
7 Aguilera, Cristina
1 Aguilera, Cristina,
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with