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Research literature, 1 records found
Articles 6 records found  
1.
22 p, 1.4 MB Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ; Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ; Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ; Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ; Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 - 10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206  
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2.
19 p, 4.3 MB Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 / Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Chojnacki, Jakub (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Vázquez-Manrique, Rafael P. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gómez-Escribano, Ana Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suelves Esteban, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a muscular dystrophy with a multi-systemic nature. It was one of the first diseases in which repeat associated non-ATG (RAN) translation was described in 2011, but has not been further explored since. [...]
2021 - 10.3390/jcm10235520
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (november 2021)  
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3.
21 p, 3.0 MB An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation / Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ; Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372  
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4.
8 p, 946.1 KB Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 / Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Puente-Alonso, Carles (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Monckton, Darren G. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK) ; Cumming, Sarah A. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, UK) ; Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is characterized by a high genetic and clinical variability. Determination of the genetic variability in DM1 might help to determine whether there is an association between CTG (Cytosine-Thymine-Guanine) expansion and the clinical manifestations of this condition. [...]
2020 - 10.3390/genes11111321
Genes, Vol. 11 (november 2020)  
Detailed record - Creative Commons
5.
9 p, 816.6 KB The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1 / Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Magaña, Jonathan J. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ; Murillo-Melo, Nadia M. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Monckton, Darren G. (University of Glasgow) ; Cumming, Sarah A. (University of Glasgow) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The number of cytosine-thymine-guanine (CTG) repeats ('CTG expansion size') in the 3'untranslated region (UTR) region of the dystrophia myotonica -protein kinase (DMPK) gene is a hallmark of myotonic dystrophy type 1 (DM1), which has been related to age of disease onset and clinical severity. [...]
2020 - 10.3390/genes11070757
Genes, Vol. 11 (july 2020)  
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6.
9 p, 439.8 KB Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1 / Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol) ; Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Guanyabens i Giral, Nicolau (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lopez-Osias, Marta (Institut Germans Trias i Pujol) ; Suárez-Mesa, Adrián (Institut Germans Trias i Pujol) ; Hanick, Shaliza Ann (Institut Germans Trias i Pujol) ; Chojnacki, Jakub (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to determine whether 3D imaging reconstruction allows identifying molecular:clinical associations in myotonic dystrophy type 1 (DM1). We obtained myoblasts from 6 patients with DM1 and 6 controls. [...]
2020 - 10.1212/NXG.0000000000000484
Neurology: Genetics, Vol. 6 (july 2020)  
Detailed record - Creative Commons

Research literature 1 records found  
1.
55 p, 1.2 MB Impacto de la implementación de un centro terciario de ictus en la atención médica de pacientes con ictus isquémico agudo por disección de arterias cervicales / Almendrote, Míriam ; Dávalos, Antoni ; Millán Torné, Mònica ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Evaluamos el impacto que la implementación del centro terciario de ictus (CTI) en nuestro hospital ha tenido sobre el manejo de los pacientes con ictus isquémico por disección de arterias cervicales (DAC) comparando características diagnósticas, tratamiento y pronóstico en los 9 pacientes atendidos antes de la implementación del CTI frente a los 26 atendidos tras la implementación del CTI. [...]
Avaluem l'impacte que la implementació del centre terciari d'ictus (CTI) en el nostre hospital ha tingut sobre el maneig dels pacients amb ictus isquèmic per dissecció d'artèries cervicals (DAC) comparant característiques diagnòstiques, tractament i pronòstic en els 9 pacients atesos abans de la implementació del CTI davant dels 26 atesos després de la implementació del CTI. [...]
2013  
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7 Almendrote, Míriam
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