Resultats globals: 4 registres trobats en 0.02 segons.
Documents de recerca, 4 registres trobats
Documents de recerca 4 registres trobats  
1.
18 p, 335.9 KB Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí / Palenzuela Díaz, Lluís ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d’Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular) ; Hirano, Michio, dir.
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. [...]
It has been performed the genetic and molecular analysis of a large Spanish family affected by a new limb-girdle muscle dystrophy form (LGMD) with an autosomal dominant inheritance trait. Once described the clinical features of the disease we compared them with the 5 other autosomal dominant LGMD previously described. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
11 documents
2.
58 p, 3.5 MB Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de McArdle / Gámez Carbonell, Josep ; Cervera Radigales, Carlos, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d’Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular) ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d’Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular)
INTRODUCCIÓN. La enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V) es una miopatía metabólica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. [...]
INTRODUCTION. McArdle's Disease (Glycogenosis Type V) is a metabolic myopathy caused by a deficiency of myophosphorylase. This enzyme initiates glycogen breakdown, catalysing glycogen phosphorylitic cleavage to glucose-1-phosphate at a-1,4-glucosydic linkages. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
4 documents
3.
46 p, 1.2 MB Control of the activity of the human mitochondrial transcription termination factor (mTERF) by polymerization : first evidences / Asín Cayuela, Jordi ; Attardi, Giuseppe, dir. (California Institute of Technology (Pasadena, Estats Units d'Amèrica)) ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d’Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular)
El factor de terminación de la transcripción humano (mTERF) es una proteína codificada en el genoma nuclear, de 39 kDa, que reconoce una región de 28 pares de bases en el gen del tRNALeu(UUR) mitocondrial inmediatamente adyacente al gen del rRNA 16S. [...]
The human mitochondrial transcription termination factor (mTERF) is a nuclear-encoded 39 kDa protein that recognizes a 28 base pair region within the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene immediately adjacent to and downstream of the 16S rRNA gene. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
2 documents
4.
182 p, 5.6 MB Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales / Gonzalo Sanz, Ricardo ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d'Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular) ; García Arumí, Elena, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d'Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
El genoma mitocondrial humano es una molécula circular de doble cadena de 16,5 kb. En su secuencia existe información para 13 polipéptidos de diferentes subunidades de los complejos de la cadena de transporte electrónico (CTE), para 22 ARNt y para 2 ARNr. [...]
Mitochondrial encephalomyopathies caused by mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) are a heterogeneous group of disorders characterized by primary dysfunction of the oxidative phosphorylation system (OXPHOS) with a decrease in ATP production. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.