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Artículos Encontrados 9 registros  
1.
8 p, 618.0 KB A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease / Nogales, Gisela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Consuegra-García, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rubio, Juan C. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cuadros, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fiuza-Luces, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín, Miguel A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is caused by lack of glycogen phosphorylase (GP) activity in skeletal muscle. Patients experience exercise intolerance, presenting as early fatigue and contractures. In this study, we investigated the effects produced by a lack of GP on several genes and proteins of skeletal muscle in McArdle patients. [...]
2012 - 10.1371/journal.pone.0031718
PloS one, Vol. 7 (february 2012)  
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2.
9 p, 279.8 KB Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease : a 2016 update / Santalla, Alfredo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Encinar, Alberto Blázquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Vieitez, Irene (Hospitalario Universitario de Vigo) ; González-Quintana, Adrian (Instituto de Salud Carlos III) ; Serrano-Lorenzo, Pablo (Instituto de Salud Carlos III) ; Consuegra-García, Inés (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Asensio, Sara (Instituto de Salud Carlos III) ; Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pareja-Galeano, Helios (Universidad Europea de Madrid) ; Díez-Bermejo, Jorge (Universidad Europea de Madrid) ; Pérez Ruiz, Margarita (Universidad Europea de Madrid) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Arenas, Joaquín (Instituto de Salud Carlos III) ; Martín, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Lucia, Alejandro (Universidad Europea de Madrid)
We recently described the genotype/phenotype features of all Spanish patients diagnosed with McArdle disease as of January 2011 (n = 239, prevalence of ~1/167,000) (J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:322-8). [...]
2017 - 10.1186/s12864-017-4188-2
BMC genomics, Vol. 18 (november 2017)  
Registro completo - Creative Commons
3.
12 p, 5.8 MB Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models / Tarrasó, Guillermo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Real-Martinez, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Parés, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Romero-Cortadellas, Lídia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Puigros, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Moya Borrego, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Luna Salva, Noemí (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (Sorbonne Université, INSERM UMRS_974, Center of Research in Myology) ; Martín, Miguel Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (European University) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Barquinero, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Krag, Thomas (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by the absence of muscle glycogen phosphorylase, which leads to blocked muscle glycogen breakdown. We used three different cellular models to evaluate the efficiency of different read-through agents (including amlexanox, Ataluren, RTC13 and G418) in McArdle disease. [...]
2020 - 10.1242/dmm.043281
Disease Models & Mechanisms, Vol. 13 (january 2020)  
Registro completo - Creative Commons
4.
8 p, 1.1 MB Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) / Scalco, Renata S. (National Hospital (Regne Unit)) ; Lucia, Alejandro (Universidad Europea de Madrid) ; Santalla, Alfredo (Universidad Pablo de Olavide) ; Martinuzzi, Andrea (IRCCS Medea Scientific Insitute (Itàlia)) ; Vavla, Marinela (IRCCS Medea Scientific Insitute (Itàlia)) ; Reni, Gianluigi (IRCCS Medea Scientific Insitute (Itàlia)) ; Toscano, Antonio (University of Messinae) ; Musumeci, Olimpia (University of Messina) ; Voermans, Nicol C. (Radboud University Medical Center) ; Kouwenberg, Carlyn V. (Radboud University Medical Center) ; Laforêt, Pascal (Paris Saclay University) ; San-Millán, Beatriz (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ; Vieitez, Irene (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ; Siciliano, Gabriele (University of Pisa) ; Kühnle, Enrico (University Hospital Bochum) ; Trost, Rebeca (University Hospital Bochum) ; Sacconi, Sabrina (Université Côte D'Azur) ; Stemmerik, Mads G. (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Durmus, Hacer (Istanbul University) ; Kierdaszuk, Biruta (Medical University of Warsaw) ; Wakelin, Andrew (Association for Glycogen Storage Disease (Regne Unit)) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Quinlivan, Ros (National Hospital (Regne Unit)) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) was launched to register rare muscle glycogenoses in Europe, to facilitate recruitment for research trials and to learn about the phenotypes and disseminate knowledge about the diseases through workshops and websites. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01562-x
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (november 2020)  
Registro completo - Creative Commons
5.
11 p, 563.5 KB Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry) / Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bruno, Claudio (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ; Hadjigeorgiou, Georgios M. (University of Thessaly) ; Haller, Ronald G. (Institute for Exercise and Environmental Medicine of Texas Health Presbyterian Hospital) ; Laforêt, Pascal (Paris Saclay University) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Martín, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Martinuzzi, Andrea (IRCCS Eugenio Medea-Associazione "La Nostra Famiglia" Scientific Institute) ; Navarro, Carmen (Instituto de Investigación Biomédica de Vigo) ; Oflazer, Piraye (Istanbul University) ; Pouget, Jean (Assistance Publique-Hopitaux de Marseille) ; Quinlivan, Ros (UCL Institute of Neurology, National Hospital) ; Sacconi, Sabrina (University of Nice) ; Scalco, Renata S. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Toscano, Antonio (University of Messina) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Vorgerd, Matthias (University Hospital Bergmannsheil Bochum) ; Wakelin, Andrew (Association for Glycogen storage Disease (Regne Unit)) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
International patient registries are of particular importance for rare disorders, as they may contribute to overcome the lack of knowledge derived from low number of patients and limited awareness of these diseases, and help to learn more about their geographical or population-based specificities, which is relevant for research purposes and for promoting better standards of care and diagnosis. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01455-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (october 2020)  
Registro completo - Creative Commons
6.
18 p, 365.4 KB Preclinical Research in McArdle Disease : A Review of Research Models and Therapeutic Strategies / Villarreal-Salazar, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (EATRIS, European Infrastructure for Translational Medicine) ; Martín, Miguel Angel (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Arenas, Joaquín (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Santalla, Alfredo (Universidad Pablo de Olavide. Departamento de Deporte e Informática) ; Lucia, Alejandro (European University. Faculty of Sport Sciences) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Krag, Thomas (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder of muscle glycogen metabolism caused by pathogenic mutations in the PYGM gene, which encodes the skeletal muscle-specific isoform of glycogen phosphorylase. [...]
2021 - 10.3390/genes13010074
Genes, Vol. 13 (december 2021)  
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7.
48 p, 682.2 KB Preclinical research in glycogen storage diseases : a comprehensive review of current animal models / Almodóvar Payá, Aitana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Villarreal-Salazar, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol) ; Real-Martinez, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (European Infrastructure for Translational Medicine) ; Martín, Miguel Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lucia, Alejandro (Universidad Europea. Facultad de Ciencias del Deporte) ; Vissing, John (University of Copenhagen. Department of Neurology) ; Krag, Thomas (University of Copenhagen. Department of Neurology) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GSD are a group of disorders characterized by a defect in gene expression of specific enzymes involved in glycogen breakdown or synthesis, commonly resulting in the accumulation of glycogen in various tissues (primarily the liver and skeletal muscle). [...]
2020 - 10.3390/ijms21249621
International journal of molecular sciences, Vol. 21 Núm. 24 (2020) , p. 9621  
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8.
17.3 KB Sodium valproate increases the brain isoform of glycogen phosphorylase : looking for a compensation mechanism in McArdle disease using a mouse primary skeletal-muscle culture in vitro / de Luna Salva, Noemí (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Guiu, Josep Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Martin, Miguel Angel (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Arenas, Joaquín (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease, also termed 'glycogen storage disease type V', is a disorder of skeletal muscle carbohydrate metabolism caused by inherited deficiency of the muscle-specific isoform of glycogen phosphorylase (GP-MM). [...]
2015 - 10.1242/dmm.020230
Disease Models & Mechanisms, Vol. 8 (may 2015) , p. 467-472  
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9.
8 p, 607.9 KB Limited dCTP Availability Accounts for Mitochondrial DNA Depletion in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) / González-Vioque, Emiliano (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a severe human disease caused by mutations in TYMP, the gene encoding thymidine phosphorylase (TP). It belongs to a broader group of disorders characterized by a pronounced reduction in mitochondrial DNA (mtDNA) copy number in one or more tissues. [...]
2011 - 10.1371/journal.pgen.1002035
PLoS Genetics, Vol. 7 (march 2011)  
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Documentos de investigación Encontrados 5 registros  
1.
242 p, 6.6 MB New insights into McArdie disease : characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches / Brull, Astrid ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. ; Pinós Figueras, Tomàs, dir. ; Meseguer Navarro, Anna, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La malaltia de McArdle (glicogenosis tipus V), és la glicogenosis muscular més freqüent i està causada per la manca de la isoforma muscular de la glicogen fosforilasa. Els pacients són incapaços d'obtenir l'energia de les seves reserves de glicogen al múscul, i com a conseqüència, presenten intolerància a l'exercici amb fatiga prematura i contractures, a vegades acompanyada per rabdomiolisis i mioglobinuria. [...]
McArdle disease (glycogenosis type V), the most common muscle glycogenosis, is caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase. Patients are unable to obtain energy from their muscle glycogen, thus typically experience exercise intolerance with premature fatigue and contractures, sometimes accompanied by rhabdomyolysis and myoglobinuria. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
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2.
18 p, 335.9 KB Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí / Palenzuela, Lluís ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hirano, Michio, dir.
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. [...]
It has been performed the genetic and molecular analysis of a large Spanish family affected by a new limb-girdle muscle dystrophy form (LGMD) with an autosomal dominant inheritance trait. Once described the clinical features of the disease we compared them with the 5 other autosomal dominant LGMD previously described. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
11 documentos
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3.
58 p, 3.5 MB Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de McArdle / Gamez, Josep ; Cervera Radigales, Carlos, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
INTRODUCCIÓN. La enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V) es una miopatía metabólica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. [...]
INTRODUCTION. McArdle's Disease (Glycogenosis Type V) is a metabolic myopathy caused by a deficiency of myophosphorylase. This enzyme initiates glycogen breakdown, catalysing glycogen phosphorylitic cleavage to glucose-1-phosphate at a-1,4-glucosydic linkages. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
4 documentos
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4.
46 p, 1.2 MB Control of the activity of the human mitochondrial transcription termination factor (mTERF) by polymerization : first evidences / Asín Cayuela, Jordi ; Attardi, Giuseppe, dir. (California Institute of Technology (Estats Units d'Amèrica)) ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
El factor de terminación de la transcripción humano (mTERF) es una proteína codificada en el genoma nuclear, de 39 kDa, que reconoce una región de 28 pares de bases en el gen del tRNALeu(UUR) mitocondrial inmediatamente adyacente al gen del rRNA 16S. [...]
The human mitochondrial transcription termination factor (mTERF) is a nuclear-encoded 39 kDa protein that recognizes a 28 base pair region within the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene immediately adjacent to and downstream of the 16S rRNA gene. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
2 documentos
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5.
182 p, 5.6 MB Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales / Gonzalo Sanz, Ricardo ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Garcia-Arumi, Elena, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
El genoma mitocondrial humano es una molécula circular de doble cadena de 16,5 kb. En su secuencia existe información para 13 polipéptidos de diferentes subunidades de los complejos de la cadena de transporte electrónico (CTE), para 22 ARNt y para 2 ARNr. [...]
Mitochondrial encephalomyopathies caused by mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) are a heterogeneous group of disorders characterized by primary dysfunction of the oxidative phosphorylation system (OXPHOS) with a decrease in ATP production. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
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