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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study
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De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ;
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ;
Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ;
Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ;
Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ;
Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ;
Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ;
Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ;
Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Martin, Alejandro (Hospital Clínico de Salamanca) ;
Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ;
Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ;
Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ;
Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ;
Mira, Emili (Parc Salut Mar) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ;
Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ;
Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ;
Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ;
Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Arias, Manuel (CHU de Santiago) ;
Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ;
Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ;
Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ;
Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ;
Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 -  10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43
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Renal replacement therapy in Europe : a summary of the 2012 ERA-EDTA Registry Annual Report
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Pippias, Maria (Universiteit van Amsterdam. Department of Informatics) ;
Stel, Vianda S. (Universiteit van Amsterdam. Department of Informatics) ;
Abad Diez, José Maria (Dirección General de Planificación y Aseguramiento. Gobierno de Aragón) ;
Afentakis, Nikolaos (General Hospital of Athens'G. Gennimatas'. Hellenic Renal Registry, Board of Registry, Coordination and Control of RRT) ;
Herrero-Calvo, Jose Antonio (Registro Madrileño de Enfermos Renales (REMER), Sociedad Madrileña de Nefrología) ;
Arias, Manuel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Tomilina, Natalia (Moscow City Nephrology Center) ;
Bouzas Caamaño, Encarnación (Oficina de Coordinación de Trasplantes, Servicio Gallego de Salud (SERGAS)) ;
Buturovic-Ponikvar, Jadranka (University Medical Center Ljubljana) ;
Čala, Svjetlana (Croatian Society of Nephrology, Dialysis and Transplantation, Zagreb) ;
Caskey, Fergus (School of Social Medicine, Canynge Hall, University of Bristol) ;
Castro de la Nuez, Pablo (Sistema de Información de la Coordinación Autonómica de Trasplantes de Andalucía) ;
Cernevskis, Harijs (Riga Stradins University) ;
Collart, Frederic (French-Belgian ESRD Registry) ;
Alonso de la Torre, Ramón (Public Health Directorate) ;
García Bazaga, María de los Ángeles (Servicio Extremeño de Salud. Consejería de Salud y Política Social) ;
De Meester, Johan (Dutch-speaking Belgian Renal Registry (NBVN)) ;
Díaz Gómez, Juan Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Djukanovic, Ljubica (School of Medicine, University of Belgrade) ;
Ferrer-Alamar, Manuel (Registro de Enfermos Renales Comunitat Valenciana) ;
Finne, Patrik (Finnish Registry for Kidney Diseases, Helsinki) ;
Garneata, Liliana ('Dr Carol Davila' Teaching Hospital of Nephrology) ;
Golan, Eliezer (Meir Medical Center, Kfar-Saba and Sackler Faculty of Medicine) ;
González Fernández, Raquel (Coordinación Autonómica de Trasplantes de Castilla y León) ;
Gutiérrez Avila, Gonzalo (Registro de Enfermos Renales en Tratamiento Sustitutivo de Castilla-La Mancha) ;
Heaf, James G. (University of Copenhagen) ;
Hoitsma, Andries (Radboud University Medical Center) ;
Kantaria, Nino (Tbilisi State Medical University) ;
Kolesnyk, Mykola (URDS) ;
Kramar, Reinhard (Austrian Dialysis and Transplant Registry) ;
Kramer, Anneke (Universiteit van Amsterdam. Department of Informatics) ;
Lassalle, Mathilde (REIN Registry, Agence de la Biomédecine) ;
Leivestad, Torbjørn (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Lopot, Frantisek (Charles University. Department of Medicine) ;
Macario, Fernando (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Magaz, Ángela (Comunidad Autónoma del País Vasco. Unidad de Información Sobre Pacientes Renales) ;
Martín-Escobar, Eduardo (Registro Español de Enfermos Renales (REER)) ;
Metcalfe, Wendy (The Scottish Renal Registry, Meridian Court) ;
Noordzij, Marlies (Universiteit van Amsterdam. Department of Informatics) ;
Palsson, Runolfur (University of Iceland. School of Health Sciences) ;
Pechter, Ülle (Tartu University) ;
Prütz, Karl G. (Hospital of Helsingborg) ;
Ratkovic, Marina (Clinical Center of Montenegro) ;
Resić, Halima (University of Sarajevo) ;
Rutkowski, Boleslaw (Medical University) ;
Santiuste de Pablos, Carmen (Registro de Enfermos Renales de la Región de Murcia) ;
Spustová, Viera (Slovak Medical University) ;
Süleymanlar, Gültekin (Istanbul University) ;
Van Stralen, Karlijn (Universiteit van Amsterdam. Department of Informatics) ;
Thereska, Nestor (University Hospital Center, 'Mother Tereza') ;
Wanner, Christoph (University of Würzburg) ;
Jager, Kitty J. (Universiteit van Amsterdam. Department of Informatics) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
This article summarizes the 2012 European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association Registry Annual Report (available at ) with a specific focus on older patients (defined as ≥65 years). [...]
2015 - 10.1093/ckj/sfv014
Clinical Kidney Journal, Vol. 8 (march 2015) , p. 248-261
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