Página principal > Resultados de la búsqueda: Armengol, Lluís
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 8 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 6 registros
Documentos de investigación, Encontrados 2 registros
Artículos Encontrados 6 registros  
1.
9 p, 1.1 MB MLIP genotype as a predictor of pharmacological response in primary open-angle glaucoma and ocular hypertension / Canut, Maria Isabel (Centre d'Oftalmologia Barraquer (Barcelona, Catalunya)) ; Villa, O. (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)) ; Kudsieh, B. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Mattlin, H. (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)) ; Banchs, I. (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)) ; González, J.R. (Universitat Pompeu Fabra) ; Armengol, Lluís (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)) ; Casaroli-Marano, Ricardo Pedro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Predicting the therapeutic response to ocular hypotensive drugs is crucial for the clinical treatment and management of glaucoma. Our aim was to identify a possible genetic contribution to the response to current pharmacological treatments of choice in a white Mediterranean population with primary open-angle glaucoma (POAG) or ocular hypertension (OH). [...]
2021 - 10.1038/s41598-020-80954-2
Scientific reports, Vol. 11 Núm. 1 (december 2021) , p. 1583  
Registro completo - Creative Commons
2.
16 p, 3.9 MB GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing / Valls-Margarit, Jordi (Barcelona Supercomputing Center) ; Galván-Femenía, Iván (Institut Germans Trias i Pujol) ; Matías-Sánchez, Daniel (Barcelona Supercomputing Center) ; Blay, Natalia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Puiggròs, Montserrat (Barcelona Supercomputing Center) ; Carreras Nolla, Anna (Institut Germans Trias i Pujol) ; Salvoro, Cecilia (Barcelona Supercomputing Center) ; Cortés, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol) ; Amela, Ramon (Barcelona Supercomputing Center) ; Farre, Xavier (Institut Germans Trias i Pujol) ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Sánchez-Herrero, Jose Francisco (Institut Germans Trias i Pujol) ; Moreno Aguado, Víctor (Universitat de Barcelona) ; Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol) ; Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol) ; Armengol, Lluís (Quantitative Genomic Medicine Laboratories) ; Delaneau, Olivier (University of Lausanne. Department of Computational Biology) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; de Cid, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol) ; Torrents, David (Barcelona Supercomputing Center)
The combined analysis of haplotype panels with phenotype clinical cohorts is a common approach to explore the genetic architecture of human diseases. However, genetic studies are mainly based on single nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions (indels). [...]
2022 - 10.1093/nar/gkac076
Nucleic acids research, Vol. 50, Issue 5 (March 2022) , p. 2464-2479  
Registro completo - Creative Commons
3.
15 p, 635.0 KB Oligonucleotide Arrays vs. Metaphase-Comparative Genomic Hybridisation and BAC Arrays for Single-Cell Analysis : First Applications to Preimplantation Genetic Diagnosis for Robertsonian Translocation Carriers / Ramos Masdeu, Laia (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Del Rey Azpiri, Javier (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Daina Noves, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; García Aragonés, Manel (qGenomics Laboratory) ; Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory) ; Fernandez Encinas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Parriego, Mònica (Institut Universitari Dexeus) ; Boada i Palà, Montserrat (Institut Universitari Dexeus) ; Martinez-Pasarell, Olga (Fundació Puigvert) ; Martorell, Maria Rosa (Clínica Girona. Unitat de Reproducció Humana i Diagnòstic Genètic) ; Casagran, Oriol (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Benet i Català, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Navarro i Ferreté, Joaquima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Comprehensive chromosome analysis techniques such as metaphase-Comparative Genomic Hybridisation (CGH) and array-CGH are available for single-cell analysis. However, while metaphase-CGH and BAC array-CGH have been widely used for Preimplantation Genetic Diagnosis, oligonucleotide array-CGH has not been used in an extensive way. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0113223
PloS one, Vol. 9, Num. 11 (November 2014) , art. e113223  
Registro completo - Creative Commons
4.
14 p, 869.5 KB High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vilella, Elisabet (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Martorell, Lourdes (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. [...]
2018 - 10.1007/s10519-018-9902-6
Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336  
Registro completo - Creative Commons
5.
11 p, 754.8 KB Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders / Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Riveira Muñoz, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; García Aragonés, Manel (Centre de Regulació Genòmica) ; González, Juan Ramón (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Armengol, Lluís (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Background: there is increasing evidence of the importance of copy number variants (CNV) in genetic diversity among individuals and populations, as well as in some common genetic diseases. We previously characterized a common 32-kb insertion/deletion variant of the PSORS4 locus at chromosome 1q21 that harbours the LCE3C and LCE3B genes. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-261
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 261  
Registro completo - Creative Commons
6.
9 p, 315.7 KB Nucleotide, cytogenetic and expression impact of the human chromosome 8p23.1 inversion polymorphism / Bosch Pagès, Nina (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Morell, Marta (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Ponsa Arjona, Immaculada (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Mercader Bigas, Josep Maria (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Armengol, Lluís (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Estivill i Pallejà, Xavier (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF))
Background: the human chromosome 8p23. 1 region contains a 3. 8-4. 5 Mb segment which can be found in different orientations (defined as genomic inversion) among individuals. The identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) tightly linked to the genomic orientation of a given region should be useful to indirectly evaluate the genotypes of large genomic orientations in the individuals. [...]
2009 - 10.1371/journal.pone.0008269
PloS one, Vol. 4, Issue 12 (December 2009) , p. e8269  
Registro completo - Creative Commons

Documentos de investigación Encontrados 2 registros  
1.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registro completo - Creative Commons
2.
266 p, 4.3 MB Identificació de variants en nombre de còpia en la síndrome DiGeorge/Velocardiofacial i en l'esquizofrènia / Brunet Vega, Anna ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Armengol, Lluís (dir.) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
L'obtenció de la seqüència del genoma humà ha suposat una de les fites més importants de la genètica humana. Aquest nou coneixement ens ha conduit al descobriment d'un ampli nombre de variants en la seqüència de DNA, aproximadament uns 4 milions, de les quals els polimorfismes de nucleòtid simple (SNPs, de l'anglès Single Nucleotide Polymorphism), dominen en nombre ( 3 milions) però on les variants estructurals, incloent les variants en nombre de copies (CNVs, de l'anglès copy number variants), comprenen el major nombre de nucleòtids. [...]
Obtaining the human genome sequence has led to one of the greatest items of human genetics. Advances in knowledge of human genome have led to discovery of a very large number of DNA sequence variants in the human genome. [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
Registro completo -

Vea también: autores con nombres similares
1 Armengol, L.
8 Armengol, Lluis
1 Armengol, Lluís,
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos