Resultats globals: 9 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 5 registres trobats
Documents de recerca, 4 registres trobats
Articles 5 registres trobats  
1.
8 p, 727.2 KB Rare diseases, rare presentations : recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics / Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
A significant percentage of adults (10%) and children (20%) on renal replacement therapy have an inherited kidney disease (IKD). The new genomic era, ushered in by the next generation sequencing techniques, has contributed to the identification of new genes and facilitated the genetic diagnosis of the highly heterogeneous IKDs. [...]
2017 - 10.1093/ckj/sfx051
Clinical Kidney Journal, Vol. 10 (july 2017) , p. 586-593  
2.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John J. (Pediatric Nephrology Department, Le Bonheur Children's Hospital, Memphis, TN USA) ; Harris, Peter C. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN USA) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
3.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Pediatric Nephrology Department, Hospital Universitario La Fe) ; Fraga, Gloria (Pediatric Nephrology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ariceta, Gema (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (NInstitut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
4.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra (UPF)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Dexeus Woman's Health, Hospital Universitary Quiron Dexeus) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
5.
8 p, 343.5 KB Renal replacement therapy in ADPKD patients: a 25-year survey based on the Catalan registry / Martínez, Víctor (Hospital Reina Sofia (Murcia, Espanya)) ; Comas, Jordi (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Arcos, Emma (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Díaz, Joan Manel (Fundació Puigvert) ; Muray, Salomé (Hospital Reina Sofia (Murcia, Espanya)) ; Cabezuelo, Juan (Hospital Reina Sofia (Murcia, Espanya)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Ars Criach, Elisabet (Fundació Puigvert) ; Torra, Roser (Fundació Puigvert)
Background: Some 7-10% of patients on replacement renal therapy (RRT) are receiving it because of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The age at initiation of RRT is expected to increase over time. [...]
2013 - 10.1186/1471-2369-14-186
BMC Nephrology, Vol. 14, N. 186 (September 2013) , p. 1-8  

Documents de recerca 4 registres trobats  
1.
129 p, 1.6 MB Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante / Ayasreh Fierro, Nadia, autor. ; Torra Balcells, Roser, supervisor acadèmic. ; Ars Criach, Elisabet, supervisor acadèmic. ; Benito Valles, Salvador, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por un daño tubulointersticial crónico. Clínicamente cursa con una enfermedad renal crónica (ERC) de lenta evolución con ausencia o mínima proteinuria y ausencia de microhematuria, con una edad de enfermedad renal crónica terminal (ERCT) muy variable. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
2.
87 p, 9.0 MB Molecular study of idiopathic nephrotic syndrome / Bullich Vilanova, Gemma ; Ars Criach, Elisabet, dir. ; Torra Balcells, Roser, dir. ; Nogués, C. (Carme) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
Aquesta tesi és una contribució al coneixement de les bases moleculars de la síndrome nefròtica idiopàtica concretament, la nefropatia membranosa idiopàtica i la síndrome nefròtica córtico-resistent (SNCR) o glomeruloesclerosis segmentària i focal (GESF). [...]
This thesis is a contribution to the knowledge of the molecular bases of idiopathic nephrotic syndrome specifically, the idiopathic membranous nephropathy and steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS)/ focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
3 documents
3.
220 p, 6.3 MB Genetics of male infertility : molecular study of non-syndromic cryptorchidism and spermatogenic impairment / Lo Giacco, Deborah Grazia ; Ars Criach, Elisabet, dir. ; Krausz, Csilla, dir. ; Nogués, C. (Carme), tutora (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
La presente tesis es una aportación al conocimiento de las bases genéticas de la criptorquidia no sindrómica y de las formas idiopáticas de espermatogénesis anómala. RXFP2 y ESR1 son dos genes candidatos en la etiología de la criptorquidia no sindrómica debido al rol del receptor RXFP2 en el control hormonal del descenso testicular y al posible papel del receptor ESR1 como mediador de los efectos de substancias capaces de interferir con el desarrollo del tracto urogenital masculino. [...]
The present thesis explores the role of specific genetic variants in the etiology of two forms of disturbed male reproductive fitness: non-syndromic cryptorchidism and idiopathic spermatogenic failure. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
4.
189 p, 5.3 MB Estudi de transportadors de sodi i aquaporines renals en transtorns del balanç hidrosalí / Esteva Font, Cristina ; Fernández-Llama, Patricia, dir. ; Ars Criach, Elisabet, dir. ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
En aquesta tesi s'han estudiat l'excreció de transportadors de sodi i canals d'aigua o aquaporines renal en diverses patologies del balanç hidrosalí, així com l'expressió d'aquestes proteïnes en ronyó de rates en un model experimental d'hipertensió induïda per ciclosporina. [...]
In this thesis we have studied the urinary excretion of renal sodium transporters and water channels in several pathologies of the water and salt balance, likewise the expression of these proteins in the kidney of rats in an experimental model of hypertension induced by cyclosporine. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2008  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.