Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
9 p, 550.3 KB Epilepsy with migrating focal seizures / Barcia, Giulia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Chemaly, Nicole (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Kuchenbuch, Mathieu (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Eisermann, Monika (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gobin-Limballe, Stéphanie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Ciorna, Viorica (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lambert, Laetitia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Dubois, Fanny (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Doummar, Diane (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Billette de Villemeur, Thierry (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Villeneuve, Nathalie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Barthez, Marie-Anne (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Nava, Caroline (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Boddaert, Nathalie (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Kaminska, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Bahi-Buisson, Nadia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Milh, Mathieu (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Auvin, Stéphane (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Bonnefont, Jean-Paul (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Nabbout, Rima (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva i Salut Pública
To report new sporadic cases and 1 family with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFSs) due to KCNT1 gain-of-function and to assess therapies' efficacy including quinidine. We reviewed the clinical, EEG, and molecular data of 17 new patients with EIMFS and KCNT1 mutations, in collaboration with the network of the French reference center for rare epilepsies. [...]
2019 - 10.1212/NXG.0000000000000363
Neurology: Genetics, Vol. 5 (october 2019)  
2.
10 p, 808.5 KB A step-wise approach for establishing a multidisciplinary team for the management of tuberous sclerosis complex : A Delphi consensus report / Auvin, S. (INSERM U1141) ; Bissler, John (St. Jude Children's Research Hospital (Memphis, Estats Units d'Amèrica)) ; Cottin, V. (Claude Bernard University of Lyon 1. Reference Center for Rare Pulmonary Diseases. Louis Pradel Hospital. UMR754) ; Fujimoto, A. (Seirei Hamamatsu General Hospital) ; Hofbauer, G. F. L. (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Jansen, A. C. (UZ Brussel. Vrije Universiteit Brussel) ; Jóźwiak, S. (Children's Memorial Health Institute (Polònia). Department of Neurology and Epileptology) ; Kerecuk, L. (Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust) ; Kingswood, J. C. (St Georges Hospital) ; Moavero, R. (Bambino Gesù Children's Hospital) ; Torra, R. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Villanueva, V. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in TSC1 and TSC2 genes, upregulation of mammalian target of rapamycin signaling, and subsequent tumor formation in various organs. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1072-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (30 2019) , p. 91  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Auvin, Stéphane
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.