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22 p, 1.4 MB Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ; Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ; Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ; Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ; Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 - 10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206  
2.
14 p, 2.8 MB Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion / Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ; Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ; Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ; Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ; Montolio, Marisol ; Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ; Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València) ; Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - 10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806  
3.
7 p, 174.2 KB The impact of rituximab infusion protocol on the long-term outcome in anti-MuSK myasthenia gravis / Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Muñoz-Blanco, José Luis (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Martínez-Fernández, Eva María (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ; Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Oliva-Nacarino, Pedro (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sevilla, Teresa (University of Valencia) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To evaluate whether the clinical benefit and relapse rates in anti-muscle-specific kinase (Mu) myasthenia gravis () differ depending on the protocol of rituximab followed. This retrospective multicentre study in patients with Mu compared three rituximab protocols in terms of clinical status, relapse, changes in treatment, and adverse side effects. [...]
2018 - 10.1002/acn3.564
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 5 (april 2018) , p. 710-716  

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