Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
8 p, 1.3 MB Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14 : further insights into Mn deposition in the central nervous system / Marti-Sanchez, L. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortigoza Escobar, Juan Dario (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Villaronga, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Baide, H. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Molero-Luis, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Batllori, M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vanegas, M. I. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Muchart, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Aquino, L. (Hospital de Mataró (Catalunya). Departament de Pediatria) ; Artuch, R. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Kurian, M. A. (Great Ormond Street Institute of Child Health (Londres, Regne Unit)) ; Dueñas, Pérez (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The SLC39A14, SLC30A10 and SLC39A8 are considered to be key genes involved in manganese (Mn) homeostasis in humans. Mn levels in plasma and urine are useful tools for early recognition of these disorders. [...]
2018 - 10.1186/s13023-018-0758-x
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13 (january 2018)  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
1.2 MB Enfermedades minoritarias causantes de trastornos del movimiento y degeneración de ganglios basales en la infancia / Baide Mairena, Heidy ; Pérez Dueñas, Belén, dir. ; Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquesta tesi, presentada com a compendi de publicacions, va tenir com a objectiu el diagnòstic genètic en nens amb malaltia dels ganglis basals d'etiologia desconeguda. En aquest treball, es va abordar la correlació de les característiques clíniques, radiològiques i bioquímiques amb les troballes genètiques. [...]
Esta tesis, presentada como compendio de publicaciones, tuvo como objetivo el diagnóstico genético en niños con enfermedad de los ganglios basales de etiología desconocida. En este trabajo, se abordó la correlación de las características clínicas, radiológicas, y bioquímicas con los hallazgos genéticos. [...]
Twenty-two genetic rare diseases, in 30 out of 62 paediatric patients were identified through gene panels (n=11), whole-exome sequencing (n=13), and mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing (n=6). Genetic aetiologies included mitochondrial diseases (57%), Aicardi-Goutières syndrome (20%), and monogenic causes of dystonia and/or epilepsy (17%). [...]

2023  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.