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Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
268 p, 4.8 MB Teràpia gènica basada en un vector viral adenoassociat per al tractament d'un model de ratolí d'atàxia de Friedreich / Balagué Cabasés, Eudald ; Matilla-Dueñas, Antoni, dir. ; Sánchez Díaz, Ivelisse, dir. ; Bassols Teixidó, Anna Maria, dir.
L'atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l'expansió patològica del triplet GAA intrònic en el gen FXN. [...]
La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la proteína frataxina (FXN) debida a la expansión patológica del triplete GAA intrónico en el gen FXN. [...]
Friedreich's ataxia (FRDA) is a recessive inherited neurodegenerative disease caused by frataxin (FXN) deficiency due to the pathological intronic GAA-repeat expansion within the FXN gene. FRDA is characterised by progressive ataxia, sensory loss and hypertrophic cardiomyopathy. [...]
2020  
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