1.
|
10 p, 1001.7 KB |
Clinical and outcome comparison of genetically positive vs. negative patients in a large cohort of suspected familial hypocalciuric hypercalcemia
/
Asla, Queralt (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sardà, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Seguí, Núria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez de Pinillos, Guillermo (Hospital Universitario Virgen de Valme) ;
Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capel Flores, Ismael (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rives Jimenez, José (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Suárez Balaguer, Javier (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ávila-Rubio, Verónica (Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada) ;
Muñoz Torres, Manuel (Instituto de Salud Carlos III) ;
Saigí, Ignasi (Hospital Universitari de Vic) ;
Palacios, Nuria (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Urgell, Eulàlia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Webb, S. M 1952- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Fernández, Mercè (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Oriola, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mora, Mireia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tondo, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Aulinas, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Biochemical suspicion of familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) might provide with a negative (FHH-negative) or positive (FHH-positive) genetic result. Understanding the differences between both groups may refine the identification of those with a positive genetic evaluation, aid management decisions and prospective surveillance. [...]
2023 - 10.1007/s12020-023-03560-y
Endocrine, Vol. 83 (october 2023) , p. 747-756
|
|
2.
|
|
3.
|
605.4 KB |
Newborn Screening for Presymptomatic Diagnosis of Complement and Phagocyte Deficiencies
/
Dezfouli, Mahya (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Bergström, Sofia (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Skattum, Lillemor (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Region Skåne (Suècia)) ;
Abolhassani, Hassan (Tehran University of Medical Sciences) ;
Neiman, Maja (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Torabi-Rahvar, Monireh (Tehran University of Medical Sciences) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ferrer Balaguer, Juana M. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Slade, Charlotte A. (The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research) ;
Roos, Anja (Sint Antonius Hospital) ;
López-Trascasa, Margarita (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Gonzalez-Granado, Luis I. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Allende-Martinez, Luis M. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Mizuno, Yumi (Fukuoka Children's Hospital) ;
Yoshida, Yusuke (Department of Pediatrics, National Defense Medical College (Japó)) ;
Friman, Vanda (Department of Infectious Diseases, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg) ;
Lundgren, Åsa (Central Hospital (Suècia)) ;
Aghamohammadi, Asghar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Rezaei, Nima (Tehran University of Medical Sciences) ;
Hernández-Gonzalez, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
von Döbeln, Ulrika (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Truedsson, Lennart (Lund University) ;
Hara, Toshiro (Fukuoka Children's Hospital) ;
Nonoyama, Shigeaki (National Defense Medical College (Japó)) ;
Schwenk, Jochen M. (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Nilsson, Peter (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Hammarström, Lennart (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The clinical outcomes of primary immunodeficiencies (PIDs) are greatly improved by accurate diagnosis early in life. However, it is not common to consider PIDs before the manifestation of severe clinical symptoms. [...]
2020 - 10.3389/fimmu.2020.00455
Frontiers in immunology, Vol. 11 (march 2020)
|
|
4.
|
|
5.
|
|
6.
|
|
7.
|
|
8.
|
|
9.
|
|
10.
|
|