1.
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
2.
|
11 p, 1.4 MB |
Behavior of hospitalized severe influenza cases according to the outcome variable in Catalonia, Spain, during the 2017-2018 season
/
Soldevila, Núria (Universitat de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Acosta, Lesly (Universitat Politècnica de Catalunya. BarcelonaTech) ;
Martínez, Ana (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Godoy, Pere (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Torner, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Rius i Gibert, Maria Cristina (Agència de Salut Pública de Barcelona) ;
Jané, Mireia (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Domínguez, Ángela (Universitat de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Alsedà, Miquel (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Álvarez, Josep (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Arias, César (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Balaña, Pilar Jorgina (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Barrabeig, Irene (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Camps, Neus (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Carol, Mónica (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Ferràs, Joaquim (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Ferrús, Glòria (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Follia, Nuria (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Bach Foradada, Pilar (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Minguell, Sofia (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Parrón, Ignacio (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Plasència, Elsa (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Sala-Farré, Maria Rosa (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Torra Balcells, Roser (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Torres, J. (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Marcos, María Ángeles (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mosquera, Maria del Mar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vilella, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pumarola Suñé, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campins Martí, Magda (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García, D. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Oller Perez-Hita, A. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Espejo, Elena (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Freixas, Núria (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Riera Garcia, Montserrat (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Maraver, Encarna (Hospital Altahia de Manresa) ;
Mas, Dolors (Hospital Altahia de Manresa) ;
Pérez, Rafael (Hospital Altahia de Manresa) ;
Rebull Fatsini, Josep (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Pou, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
García-Pardo, Graciano (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Olona, Montserrat (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Barcenilla, Fernando (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Castellana, Dolors (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Navarro Rubio, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Force, Lluís (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Mòdol-Deltell, J.M. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Alvarez, A. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Torrel, J.M. (Hospital Universitari de Bellvitge)
Influenza is an important cause of severe illness and death among patients with underlying medical conditions and in the elderly. The aim of this study was to investigate factors associated with ICU admission and death in patients hospitalized with severe laboratory-confirmed influenza during the 2017-2018 season in Catalonia. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-92895-5
Scientific reports, Vol. 11 Núm. 1 (december 2021) , p. 13587
|
|
3.
|
7 p, 168.6 KB |
Lifetime Occupational Exposure to Dusts, Gases and Fumes Is Associated with Bronchitis Symptoms and Higher Diffusion Capacity in COPD Patients
/
Rodríguez González, Esther (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrer Sancho, Jaume 1958- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Zock, Jan-Paul (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Serra, Ignasi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Antó i Boqué, Josep Maria (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
de Batlle, Jordi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Kromhout, Hans (Institute for Risk Assessment Sciences (Holanda)) ;
Vermeulen, Roel (Institute for Risk Assessment Sciences (Holanda)) ;
Donaire-González, David (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Benet, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Balcells, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Monsó, Eduard (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gayete, Angel (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Garcia-Aymerich, Judith (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Occupational exposure to dusts, gases and fumes has been associated with reduced FEV and sputum production in COPD patients. The effect of occupational exposure on other characteristics of COPD, especially those reflecting emphysema, has not been studied in these patients. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0088426
PloS one, Vol. 9 (february 2014)
|
|