Resultados globales: 11 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 5 registros
Documentos de investigación, Encontrados 3 registros
Materiales académicos, Encontrados 3 registros
Artículos Encontrados 5 registros  
1.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John J. (Pediatric Nephrology Department, Le Bonheur Children's Hospital, Memphis, TN USA) ; Harris, Peter C. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN USA) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
2.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Pediatric Nephrology Department, Hospital Universitario La Fe) ; Fraga, Gloria (Pediatric Nephrology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ariceta, Gema (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (NInstitut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
3.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra (UPF)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Dexeus Woman's Health, Hospital Universitary Quiron Dexeus) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
4.
9 p, 537.7 KB Assessing the effectiveness of rapamycin on angiomyolipoma in tuberous sclerosis : a two years trial / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Catalá, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torres, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mateu, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín, Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal dominant systemic disease with an estimated prevalence of 1/6000. Renal angiomyolipoma (AML) is a benign tumour with high morbidity frequently present in TS. [...]
2012 - 10.1186/1750-1172-7-87
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 7 (november 2012) , p. 87  
5.
8 p, 343.5 KB Renal replacement therapy in ADPKD patients: a 25-year survey based on the Catalan registry / Martínez, Víctor (Hospital Reina Sofia (Murcia, Espanya)) ; Comas, Jordi (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Arcos, Emma (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Díaz, Joan Manel (Fundació Puigvert) ; Muray, Salomé (Hospital Reina Sofia (Murcia, Espanya)) ; Cabezuelo, Juan (Hospital Reina Sofia (Murcia, Espanya)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Ars Criach, Elisabet (Fundació Puigvert) ; Torra, Roser (Fundació Puigvert)
Background: Some 7-10% of patients on replacement renal therapy (RRT) are receiving it because of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The age at initiation of RRT is expected to increase over time. [...]
2013 - 10.1186/1471-2369-14-186
BMC Nephrology, Vol. 14, N. 186 (September 2013) , p. 1-8  

Documentos de investigación Encontrados 3 registros  
1.
171 p, 2.8 MB Impacto de la inflamación y fibrosis en la función del injerto renal / DaSilva Santos, Iara Karlla, autor. ; Menendes Díaz Encarnación, Montserrat, supervisor acadèmic. ; Ballarín Castan, José Aurelio, supervisor acadèmic. ; Guillén Gómez, Elena, supervisor acadèmic. ; Benito Vales, S. (Salvador) supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
A pesar de los grandes avances en el campo del trasplante renal (TR), los resultados a largo plazo aún no son óptimos. Varios estudios han demostrado que diversos factores como la inflamación precoz y/o la presencia de fibrosis intersticial (FI) están asociados a un peor pronóstico del injerto, pero todavía se trata de un tema controvertido. [...]
Despite great achievements in the field of renal transplantation (RT), long-term results are still not optimal. Several studies have shown that various factors such as early inflammation and/or the presence of interstitial fibrosis (IF) are associated with a worse graft prognosis, but this issue is still controversial and far from being resolved. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
2.
220 p, 2.5 MB El Rituximab como tratamiento en las enfermedades autoinmunes / Marco Rusiñol, Helena, autor. ; Jayne, David, supervisor acadèmic. ; Ballarín Castan, José Aurelio, supervisor acadèmic. ; Díaz Encarnación, Montserrat Mercedes, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
3.
136 p, 1.1 MB Relación entre el perfil de presión arterial y el tamaño renal con la afectación subclínica de órgano diana en pacientes normotensos con poliquistosis renal autosómica dominante y sin insuficiencia renal / Sans Atxer, Laia ; Pascual, Julio, (Pascual Santos), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Fernández Llama, Patricia, dir. ; Ballarín Castan, José Aurelio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad genética con afectación renal más común. Se caracteriza por la aparición y progresivo crecimiento de quistes renales, que alteran la estructura normal del parénquima renal conduciendo a la insuficiencia renal avanzada. [...]
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disorder. New formation and progressive enlargement of tubular cysts that disrupt the normal renal architecture lead to end-stage renal disease. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  

Materiales académicos Encontrados 3 registros  
1.
5 p, 29.1 KB Trastorns Hidroelectrolítics i Equilibri Àcid-Base [103623] / Ballarin Castan, José Aurelio ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els electròlits juguen un paper essencial en el manteniment de l'homeòstasi del nostre organisme i participen en la regulació de la funció cardíaca i neurològica. Les cèl·lules (especialment les miocàrdiques, musculars i nervioses) els utilitzen per mantenir un gradient elèctric a les dues bandes de la membrana cel·lular i transmetre l'impuls elèctric. [...]
2015-16
Graduat o Graduada en Medicina [1192]  
2.
5 p, 103.2 KB Trastorns Hidroelectrolítics i Equilibri Àcid-Base [103623] / Ballarin Castan, José Aurelio ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els electròlits juguen un paper essencial en el manteniment de l'homeòstasi del nostre organisme i participen en la regulació de la funció cardíaca i neurològica. Les cèl·lules (especialment les miocàrdiques, musculars i nervioses) els utilitzen per mantenir un gradient elèctric a les dues bandes de la membrana cel·lular i transmetre l'impuls elèctric. [...]
2014-15
Graduat o Graduada en Medicina [1192]
2 documentos
3.
5 p, 103.4 KB Trastorns Hidroelectrolítics i Equilibri Àcid-Base [103623] / Ballarin Castan, José Aurelio ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els electròlits juguen un paper essencial en el manteniment de l'homeòstasi del nostre organisme i participen en la regulació de la funció cardíaca i neurològica. Les cèl·lules (especialment les miocàrdiques, musculars i nervioses) els utilitzen per mantenir un gradient elèctric a les dues bandes de la membrana cel·lular i transmetre l'impuls elèctric. [...]
2013-14  

Vea también: autores con nombres similares
1 Ballarín, Josep M.
1 Ballarín, Josep Manuel
1 Ballarín, José
1 Ballarín, Judit
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.