Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Baz-Redón, Noelia
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 4 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 3 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
8 p, 4.1 MB Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs : Case report / Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Soler-Colomer, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Benito-Sanz, Sara (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Garrido-Marin, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Moliné, Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Clemente, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Camats Tarruella, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yeste Fernández, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The palmitoylation of the Hedgehog (Hh) family of morphogens, named sonic hedgehog (SHH), desert hedgehog (DHH), and Indian hedgehog (IHH), is crucial for effective short- and long-range signaling. The hedgehog acyltransferase (HHAT) attaches the palmitate molecule to the Hh; therefore, variants in HHAT cause a broad spectrum of phenotypes. [...]
2022 - 10.3389/fendo.2022.957969
Frontiers in Endocrinology, Vol. 13 (october 2022)  
Registre complet - Creative Commons
2.
14 p, 7.0 MB Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia / Baz-Redón, Noelia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Rovira-Amigo, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castillo-Corullón, Silvia (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Cols, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Caballero-Rabasco, M. Araceli (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Asensio, Oscar (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martín de Vicente, Carlos (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Martínez-Colls, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Torrent-Vernetta, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; de Mir-Messa, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gartner, Silvia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Iglesias-Serrano, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Díez-Izquierdo, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Polverino, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Amengual-Pieras, Esther (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Amaro-Rodríguez, Rosanel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vendrell, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Mumany, Marta (Consorci Sanitari de Terrassa) ; Pascual-Sánchez, María Teresa (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Reula, Ana (Universitat de València) ; Escribano, Amparo (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ; Dasí, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ; Armengot-Carceller, Miguel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Garrido-Pontnou, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Moreno Galdó, Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive rare disease caused by an alteration of ciliary structure. Immunofluorescence, consisting in the detection of the presence and distribution of cilia proteins in human respiratory cells by fluorescence, has been recently proposed as a technique to improve understanding of disease-causing genes and diagnosis rate in PCD. [...]
2020 - 10.3390/jcm9113603
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (november 2020)  
Registre complet - Creative Commons
3.
0 p, 658.9 KB Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing : Expected and Unexpected Findings / Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Martínez Gallo, Mónica (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Aguiló-Cucurull, Aina (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Mongay, Laura (Banc de Sang i Teixits) ; Vidal, Francisco (Instituto de Salud Carlos III) ; Solanich, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Irastorza, Iñaki (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Santos-Pérez, Juan Luis (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Tercedor Sánchez, Jesús (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Serra, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Vagace, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol-Borrell, Ricardo (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Primary immunodeficiencies (PIDs) refer to a clinically, immunologically, and genetically heterogeneous group of over 350 disorders affecting development or function of the immune system. The increasing use of next-generation sequencing (NGS) technology has greatly facilitated identification of genetic defects in PID patients in daily clinical practice. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02325
Frontiers in immunology, Vol. 10 (january 2019) , p. 2325  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
10.5 MB Molecular charaterization of Primary Ciliary Dyskinesia / Baz-Redón, Noelia ; Camats Tarruella, Núria, dir. ; Moreno Galdó, Antonio, dir.
Introduction: Motile cilia are highly complex hair-like organelles protruding from the apical surface of epithelia cells of various human organ systems. They contain a 9+2 tubulin-based axoneme core structure and an important number of multiprotein complexes comprising the sub-structures: the dynein arms, the nexin links, the central sheath and the radial spokes. [...]
2022  
Registre complet - Creative Commons

Vegeu també: autors amb noms similars
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem