1.
|
13 p, 4.1 MB |
New variants of alpha-1-antitrypsin : structural simulations and clinical expression
/
Gonzalez, Angel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Belmonte, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Núñez, Alexa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Farago, Georgina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Barrecheguren, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pons Delgado, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Orriols, Gerard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gabriel-Medina, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Miravitlles, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Esquinas, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is characterized by reduced serum levels of the AAT protein and predisposes to liver and lung disease. The characterization at structural level of novel pathogenic SERPINA1 mutants coding for circulating AAT could provide novel insights into the mechanisms of AAT misfolding. [...]
2022 - 10.1186/s12931-022-02271-8
Respiratory Research, Vol. 23 (december 2022)
|
|
2.
|
9 p, 2.1 MB |
Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests
/
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-González, J. (Philips Healthcare Iberia) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Noguera, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Matellini-Mosca, B. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Walter, G. (Department of Physiology and Functional Genomics. University of Florida) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Objectives: Magnetization transfer (MT) imaging exploits the interaction between bulk water protons and protons contained in macromolecules to induce signal changes through a special radiofrequency pulse. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.634766
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021) , p. 634766
|
|
3.
|
|
4.
|
8 p, 1.1 MB |
Different Approaches to Analyze Muscle Fat Replacement With Dixon MRI in Pompe Disease
/
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-Sánchez, Carmen (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel, E. (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Quantitative MRI is an increasingly used method to monitor disease progression in muscular disorders due to its ability to measure changes in muscle fat content (reported as fat fraction) over a short period. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.675781
Frontiers in neurology, Vol. 12 (august 2021) , p. 675781
|
|
5.
|
11 p, 993.3 KB |
Platelet Derived Growth Factor-AA Correlates With Muscle Function Tests and Quantitative Muscle Magnetic Resonance in Dystrophinopathies
/
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Fernández Simón, Esther (Newcastle University) ;
Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Piñol-Jurado, Patricia (Newcastle University) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University)
Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin. Both diseases are characterized by progressive involvement of skeletal, cardiac, and respiratory muscles. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.659922
Frontiers in neurology, Vol. 12 (june 2021)
|
|
6.
|
13 p, 844.8 KB |
Utility of Transient Elastography for the Screening of Liver Disease in Patients with Alpha1-Antitrypsin Deficiency
/
Pons Delgado, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Núñez, Alexa (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Esquinas, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Torres-Durán, María (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Rodriguez Hermosa, Juan Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Calle Rubio, Myriam (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Tubio-Pérez, Ramón (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ;
Belmonte, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Rodríguez, Esther (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Genescà Ferrer, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Miravitlles, Marc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Barrecheguren, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Screening of liver disease in alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is usually carried out with liver enzymes, with low sensitivity. We conducted a multicenter cross-sectional study aiming to describe the utility of transient elastography for the identification of liver disease in patients with AATD. [...]
2021 - 10.3390/jcm10081724
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (april 2021)
|
|
7.
|
19 p, 2.3 MB |
Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function
/
Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163493
PloS one, Vol. 11 (october 2016)
|
|
8.
|
|
9.
|
11 p, 1.5 MB |
Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study
/
Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ;
Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports, Vol. 8 (july 2018)
|
|
10.
|
11 p, 2.2 MB |
Trends in Diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Between 2015 and 2019 in a Reference Laboratory
/
Belmonte, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Núñez, Alexa (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Barrecheguren, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Esquinas, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pons Delgado, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lopez Martinez, Rosa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Gerard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco-Grau, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrer-Costa, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Genescà Ferrer, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Miravitlles, Marc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) remains largely underdiagnosed despite recommendations of healthcare institutions and programmes designed to increase awareness. The objective was to analyse the trends in AATD diagnosis during the last 5 years in a Spanish AATD reference laboratory. [...]
2020 - 10.2147/COPD.S269641
International journal of COPD, Vol. 15 (october 2020) , p. 2421-2431
|
|