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7 p, 339.5 KB Application of a diagnostic algorithm for the rare deficient variant Mmalton of alpha-1-antitrypsin deficiency : a new approach / Belmonte, Irene (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)) ; Barrecheguren Fernández, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López-Martínez, Rosa M (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Esquinas, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez, Esther (CIBER of Respiratory Diseases) ; Miravitlles, Marc (CIBER of Respiratory Diseases) ; Rodríguez-Frías, Francisco (CIBER of Liver and Digestive Diseases. Instituto Nacional de Salud Carlos III) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is associated with a high risk for the development of early-onset emphysema and liver disease. A large majority of subjects with severe AATD carry the ZZ genotype, which can be easily detected. [...]
2016 - 10.2147/COPD.S115940
International journal of chronic obstructive pulmonary disease, Vol. 11, Num. 1 (October 2016) , p. 2535-2541  

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1.
113 p, 8.2 MB Actualización del algoritmo de diagnóstico de laboratorio del déficit de alfa-1-antitripsina : incorporación de la detección genotípica de la variante deficitaria Mmalton y utilización de muestras alternativas a la sangre total / Belmonte, Irene, autor. ; Rodríguez Frías, Francisco, supervisor acadèmic. ; Miravitlles, Marc, supervisor acadèmic. ; Ferrer Sancho, Jaume, 1958- supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
El déficit de alfa-1-antitripsina (D17T) es una enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de niveles bajos de la proteína alfa-1-antitripsina (17T) en suero y causa principalmente desarrollo temprano de enfisema pulmonar y hepatopatía. [...]
El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de niveles bajos de la proteína alfa-1-antitripsina (AAT) en suero y causa principalmente desarrollo temprano de enfisema pulmonar y hepatopatía. [...]
Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic disorder characterized by low serum levels of alpha-1-antitrypsin protein (AAT) and a high risk of developing early onset emphysema and liver disease. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  

Vea también: autores con nombres similares
1 Belmonte, Irene,
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