Home > Search Results: Bertolin, Joan
  Search Tips
Advanced Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
Results overview: Found 5 records in 0.02 seconds.
Articles, 3 records found
Research literature, 2 records found
Articles 3 records found  
1.
14 p, 15.4 MB Treatment of skeletal and non-skeletal alterations of Mucopolysaccharidosis type IVA by AAV-mediated gene therapy / Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jaén Sitges, Maria Luisa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Muñoz, Sergio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jimenez, Veronica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Otaegui Goya, Pedro José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Mulero, Francisca (Molecular Imaging Unit, Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ; Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPSIVA) or Morquio A disease, a lysosomal storage disorder, is caused by N -acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) deficiency, resulting in keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate accumulation. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-25697-y
Nature communications, Vol. 12 (september 2021)  
Detailed record - Creative Commons
2.
20 p, 5.1 MB Seven-year follow-up of durability and safety of AAV CNS gene therapy for a lysosomal storage disorder in a large animal / Marcó, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jaén Sitges, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Molas, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Carretero i Romay, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Patologia i de Producció Animals) ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Espada, Yvonne (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Delivery of adeno-associated viral vectors (AAVs) to cerebrospinal fluid (CSF) has emerged as a promising approach to achieve widespread transduction of the central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS), with direct applicability to the treatment of a wide range of neurological diseases, particularly lysosomal storage diseases. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.09.017
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 23 (october 2021) , p. 370-389  
Detailed record - Creative Commons
3.
15 p, 8.8 MB Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC / Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pujol i Altarriba, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013  
Detailed record - Creative Commons

Research literature 2 records found  
1.
226 p, 10.0 MB Terapia génica in vivo para la mucopolisacaridosis tipo iva : estudio de la eficacia en una nueva rata modelo de la enfermedad / Bertolín Gálvez, Joan ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (GALNS). La ausencia de esta enzima conduce a la acumulación patológica de los glicosaminoglicanos (GAG) Queratán Sulfato (KS) y Condroitín-6-Sulfato. [...]
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is a lysosomal storage disease caused by the deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). The absence of this enzyme leads to the pathological accumulation of glycosaminoglycans (GAG) Keratan Sulfate (KS) and Chondroitin-6-Sulfate. [...]
2019  
Detailed record -
2.
1 p, 375.3 KB The role of MDR1 polymorphisms in multidrug resistance / Bertolín Gálvez, Joan ; Armengol Rosell, Gemma, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Genètica [833]  
Detailed record - Creative Commons

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with