Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Bezdan, Daniela
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
1.2 MB LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy / Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ; Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ; Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)  
Registre complet - Creative Commons
2.
14 p, 2.3 MB eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics / Bosio, Mattia (Barcelona Supercomputing Center) ; Drechsel, Oliver (Robert Koch Institute) ; Rahman, Rubayte (The Netherlands Cancer Institute (Amsterdam, Països Baixos)) ; Muyas, Francesc (Universitat Pompeu Fabra) ; Rabionet, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Domenech Salgado, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Hor, Hyun (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Schott, Jean-Jacques (Service de Cardiologie. L'institut du thorax. CHU Nantes) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Women's Health Dexeus) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics. University of Tübingen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mendelian diseases have shown to be an and efficient model for connecting genotypes to phenotypes and for elucidating the function of genes. Whole-exome sequencing (WES) accelerated the study of rare Mendelian diseases in families, allowing for directly pinpointing rare causal mutations in genic regions without the need for linkage analysis. [...]
2019 - 10.1002/humu.23772
Human mutation, Vol. 40 Núm. 7 (july 2019) , p. 865-878  
Registre complet - Creative Commons

Vegeu també: autors amb noms similars
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem